Zespół Marfana

Zespół Marfana (lub pajęczaki) jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się niedoborem tkanki łącznej. Choroba prowadzi do patologicznych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, mięśniowo-szkieletowym i innych układach i narządach.

Przyczyny zespołu Marfana

Arachnodaktyl jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, dlatego występuje w prawie takim samym stosunku, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Jest to dość rzadka choroba genetyczna z częstością występowania 1: 5000.

Liczne badania wykazały, że zespół Marfana jest spowodowany mutacją w 15 chromosomie genu białka fibryliny, w wyniku czego zaburzona jest struktura i produkcja kolagenu.

Według statystyk w 75% przypadków zmutowany gen jest przenoszony na dzieci od chorych rodziców, aw innych przypadkach mutacje genetyczne, które spontanicznie powstają w momencie poczęcia, prowadzą do choroby.

Przyczyny takich „załamań” genów nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, ale z 50% prawdopodobieństwem można argumentować, że dzieci urodzone z zespołem Marfana przekażą tę chorobę swoim potomkom.

Objawy zespołu Marfana

Najbardziej zauważalne objawy choroby obejmują zewnętrzne zmiany w wyglądzie osoby. Tak więc chorzy mają wysoki wzrost w stosunku do swoich krewnych. Kolejnym znakiem, który przyciąga wzrok, jest asteniczna budowa ciała, w której kończyny są znacznie dłuższe, a także obserwuje się arachnodaktylację, czyli „palce pająka”. Wszyscy ludzie z tą chorobą mają wydłużoną czaszkę, małą szczękę z nieregularnie rosnącymi zębami i głęboko osadzone oczy.

Zwykle objawy zespołu Marfana są podzielone na grupy zgodnie z narządami i układami, w których się pojawiają. Na przykład wysoki wzrost i wydłużone kończyny są przejawami układu mięśniowo-szkieletowego. Obejmują również skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, miękkość stawów i płaskostopie.

Objawami z boku oczu są zmętnienie i zwichnięcie soczewki (jej przemieszczenie z naturalnej lokalizacji), krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki i zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe.

Najbardziej niebezpiecznymi objawami zespołu Marfana są objawy związane z układem sercowo-naczyniowym. Choroba prowadzi do rozwarstwienia ścian aorty i rozszerzenia jej korzenia, a jest to obarczone nieoczekiwanym pęknięciem głównej tętnicy serca i prawie nieuniknioną śmiercią. Ponadto choroba Marfana czasami powoduje luźne zamknięcie zastawek serca, co prowadzi do zwiększenia jej wielkości, hałasu, duszności i nieregularnego bicia serca.

Mniej poważne są objawy patologii z płuc, skóry i układu nerwowego.

Rozpoznanie zespołu Marfana

Zespół Marfana można zdiagnozować dopiero po kompleksowym badaniu przez specjalistów o różnych profilach: kardiologa, ortopedy, okulisty i genetyka.

Lekarz specjalizujący się w zaburzeniach dziedzicznych zbada historię rodziny w celu zidentyfikowania krewnych zmarłych z powodu chorób sercowo-naczyniowych.

Kardiolog przepisze zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej i pomiar aktywności elektrycznej serca (EKG). Konieczny jest również echokardiogram, na podstawie którego zostanie uzyskana wielkość aorty i sprawdzone zostanie działanie zastawek.

Chirurg ortopeda ustali, czy występuje skrzywienie klatki piersiowej i kręgosłupa, płaskie stopy i inne typowe problemy.

Badanie wzroku przez okulistę wykryje ewentualne zmiany patologiczne w soczewce.

Kryteria diagnozy zespołu Marfana są dość surowe i dokładne. Wynika to z faktu, że wiele cech choroby jest typowych (na przykład osoba, która nie zawsze jest wysoka i szczupła z długimi, cienkimi palcami, jest chora). Ponadto istnieją inne choroby tkanki łącznej, którym towarzyszą podobne objawy.

Ostateczna diagnoza zależy od potwierdzenia lub odrzucenia pajęczaka w historii rodziny. Jeśli jeden z krewnych miał tę chorobę, wystarczające jest potwierdzenie w dwóch układach ciała, w przeciwnym razie u trzech.

Objawy choroby nie pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale są wykrywane tylko z wiekiem. Terminowa diagnoza zespołu Marfana jest bardzo ważna, ale nawet jeśli diagnoza zostanie postawiona na lata, możesz leczyć objawy nawet przed ostatecznym wyrokiem lekarzy.

Leczenie zespołu Marfana

Do tej pory nie ma skutecznych metod leczenia zespołu Marfana. Wszystkie środki ograniczają się do zapobiegania powikłaniom choroby.

Aby zapobiec niebezpiecznym zmianom aorty, przepisuje się anaprylinę, ale jej skuteczność nie została udowodniona. Czasami wykonywana jest chirurgiczna chirurgia plastyczna aorty i zastawek serca. Kobiety w ciąży z chorobą Marfana i ciężką patologią układu sercowo-naczyniowego poddawane są planowemu cesarskiemu cięciu. W celu zapobiegania zakrzepicy i zakaźnemu zapaleniu wsierdzia po operacji zaleca się stosowanie antykoagulantów i antybiotyków.

W przypadku ciężkiej skoliozy wskazane są procedury fizjoterapeutyczne, a także mechaniczne wzmocnienie szkieletu. Korekcję chirurgiczną wykonuje się, jeśli kąt odchylenia kręgosłupa wynosi 45 ° lub więcej.

Rokowanie życia osób z zespołem Marfana zależy przede wszystkim od ciężkości i stopnia zmian wpływających na układ sercowo-naczyniowy. Z pęknięciem pnia płucnego i tętniakiem aorty w większości przypadków pacjent umiera.

Leczenie zespołu Marfana wymaga stałego monitorowania medycznego i regularnych badań diagnostycznych. Aktywność fizyczną pacjentów należy ograniczyć do średniego lub niskiego poziomu, tzn. Należy wykluczyć zawody sportowe, sporty kontaktowe, nurkowanie z akwalungiem i obciążenia izometryczne. Kobiety w wieku rozrodczym z tą chorobą muszą przejść poradę medyczną i genetyczną.