Angiokeratoma

Angiokeratoma - dermatoza, reprezentowana przez pojedyncze lub wielokrotne łagodne nowotwory naczyniowe, takie jak naczyniaki, połączone z patologicznym pogrubieniem warstwy rogowej naskórka.

Angiokeratomy są rozumiane jako podobne stany patologiczne, które różnią się specyfiką obrazu klinicznego i częstością tego procesu. W tym przypadku objawy skórne różnią się od pojedynczych, drobnych formacji punktowych do rozproszonych, rozproszonych zmian w naskórku.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Najczęstszą przyczyną angiokeratoma są dziedziczne mutacje na poziomie genów, prowadzące do pojawienia się wadliwych chromosomów. Z reguły angiokeratoma jest dziedziczona recesywnie, zgodnie z chromosomem X.

Rzadziej pojawienie się nowotworów wywołuje urazy skóry o różnym charakterze i intensywności, lokalne zaburzenia przepływu krwi, ruchy hormonalne. Angiokeratomy mogą również występować z niektórymi chorobami i zespołami (z zespołem Klippla-Trenone-Webera, jamistym naczyniakiem krwionośnym, ogólnoustrojowymi wadami naczyniowymi, dziedzicznymi chorobami akumulacji itp.).

Formy choroby

Wyróżnia się 5 form klinicznych angiokeratu:

  1. Ograniczona angiokeratoma.
  2. Nevoid ogranicza angiokeratoma palców Mibelli (Mibelli angiokeratoma).
  3. Angiokeratoma moszny (rzadziej srom) (choroba Fordyce'a).
  4. Samotny angiokeratoma grudkowy.
  5. Rozlany angiokeratoma tułowia (rozlany angiokeratoma tułowia Fabry).
Leczenie rodnikiem angiokeratycznym: wycięcie chirurgiczne, usunięcie laserem argonowym lub ciekłym azotem, koagulacja dermatologiczna. Farmakoterapia jest nieskuteczna.

Objawy

Manifestacje choroby w różnych postaciach są podobne:

  • guzki od różowego lub czerwonego do cyjanotycznego burgunda, o średnicy od 1 do 5 mm (rzadko do 1 cm), często o brodawkowatej powierzchni;
  • lokalizacja nowotworów w grupach na tle niezmienionej skóry;
  • nieregularny kształt guzków;
  • wzrost guzów nad skórą;
  • tendencja guzków do wzrostu;
  • histologicznie określone rozszerzenie naczyń włosowatych skóry.

Niemniej jednak dla każdego rodzaju naczyniaków określono specyficzne cechy szczególne.

Tak więc ograniczona forma z reguły jest zlokalizowana na skórze kończyn dolnych (ud, nóg, stóp), znacznie rzadziej na rękach lub tułowiu. Guzki naczyniowe są nierównomiernie rozmieszczone, nie mają wyraźnego kształtu, łatwo krwawią z przypadkowym urazem. Większość badaczy wskazuje na wadę rozwoju zarodka jako główną przyczynę tej choroby.

Niewielka ograniczona angiokeratoma Mibellego często dotyka kobiety, jest dziedziczną patologią przenoszoną w połączeniu z chromosomem X. Debiut choroby występuje w wieku 10-15 lat i objawia się małymi kropkowanymi gwiazdkowymi naczyniami na palcach rąk i stóp. Wraz z postępem nowotwory skóry zyskują bogaty różowo-czerwony kolor, wzrost wielkości (do 5 mm), wzrost powyżej poziomu skóry. Powierzchnia guzków ulega rogowaceniu. Przebieg choroby jest powolny, przewlekły, z pogorszeniem w okresie jesienno-zimowym. Rzadko obserwuje się spontaniczne ustąpienie wysypki. W przypadku urazu angiokeratomy Mibelli są podatne na owrzodzenie.

Angiokeratoma Mibelli's Nevoid Limited

Samotny angiokeratoma grudkowy - powikłanie angiokeratoma o ograniczonej formie, pojawia się z powodu urazu tego drugiego. Po traumatycznym efekcie ograniczony nowotwór zaczyna gwałtownie postępować, osiąga znaczny rozmiar (do 10 mm), zyskuje purpurowo-cyjanotyczny odcień. Powierzchnia guzka pokryta jest brodawką o gruboziarnistym prążkowaniu. Zewnętrznie guz przypomina jeżynę. Często wokół angiokeratoma grudkowatego obserwuje się brązowawą obwódkę.

Angiokeratoma moszny lub sromu charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Uważana jest również za wadę płodu. Zwykle choroba objawia się w średnim wieku, mężczyźni chorują znacznie częściej niż kobiety. Nowotwory w tym przypadku są małe, liczne, rozrzucone na powierzchni skóry moszny i penisa u mężczyzn, warg sromowych i okolicy kości udowej. Angiokeratomy nie wpływają na jakość życia pacjentów.

Angroteroma moszny - choroba Fordyce'a

Rozlany angiokeratoma tułowia Fabry'ego jest objawem skórnym rzadkiej ogólnoustrojowej choroby genetycznej (dziedziczna dystoidalna lipoidoza lub glikosfingolipidoza lub peramidtriheksozydoza), z powodu braku lub zmniejszenia aktywności enzymu lizosomalnego, który bierze udział w katabolizmie sfingolipidów.

Choroba jest zwykle diagnozowana u mężczyzn, zwykle prowadząc do śmierci przed osiągnięciem 40-50 lat. W dzieciństwie lub okresie dojrzewania na niezmienionej skórze pojawiają się małe ciemnoczerwone miękkie guzki. Mogą znajdować się na dowolnej części ciała: częściej na brzuchu, biodrach, pośladkach, wargach, policzkach, opuszkach palców, mosznie, kości pachowej i podkolanowej; może również wystąpić w jamie ustnej, na granicy twardego i miękkiego podniebienia.

Angiokeratoma Fabry'ego w wielu przypadkach prowadzi do niepełnosprawności pacjenta i śmiertelności w młodym wieku.

Złośliwość przebiegu rozlanego angiokeratoma jest determinowana zaangażowaniem wielu układów i narządów (ośrodkowego, obwodowego układu nerwowego, układu moczowego, oddechowego, przewodu pokarmowego, narządu słuchu i wzroku) w procesie patologicznym, gdy objawy skórne są jedynie zewnętrzną manifestacją ciężkiej choroby ogólnoustrojowej, której towarzyszą:

  • rozdzierający, piekący ból, mrowienie, drętwienie dłoni i podeszew stóp, rozciągające się na całą kończynę;
  • zmniejszenie lub całkowite zaprzestanie pocenia się, tworzenie śliny i płynu łzowego;
  • wysokie ryzyko wystąpienia udarów i przemijających wypadków mózgowo-naczyniowych;
  • szum w uszach, ból głowy, zawroty głowy;
  • niewydolność nerek;
  • ból w sercu, zmiany częstotliwości i rytmu skurczów serca, ciśnienie krwi, powstawanie wad serca;
  • zaćma i uszkodzenie naczyń siatkówki (możliwa utrata wzroku);
  • upośledzenie słuchu;
  • anoreksja, ból w nadbrzuszu i okolicy pępkowej, krwawe wymioty, uszkodzenie trzustki, jelita grubego i cienkiego;
  • niedrożność dróg oddechowych;
  • opóźniony rozwój seksualny;
  • nieprawidłowości w rozwoju mięśni i szkieletu;
  • zmiany innych narządów różnego rodzaju.

W rzadkich przypadkach angiokeratoma Fabry'ego opisuje się jako niezależną chorobę skóry bez towarzyszących patologii ogólnoustrojowych.

Diagnostyka

Podstawą prawidłowego rozpoznania zapalenia naczyń angiokeratycznych jest obiektywne badanie pacjenta.

Z reguły angiokeratoma jest dziedziczona recesywnie, zgodnie z chromosomem X.

Aby potwierdzić angiokeratoma Fabry'ego, konieczne są następujące badania laboratoryjne i instrumentalne:

  • biochemiczne badanie krwi z krystalizacją ekstraktu lipidów całkowitych i ich badanie w świetle spolaryzowanym;
  • Diagnostyka DNA do wykrywania mutacji w genie GLA;
  • badanie histologiczne (przerzedzenie i nadmierne rogowacenie naskórka, obecność lacunar rozszerzonych jam naczyniowych ze strukturą ściany naczyń włosowatych, śródskórnych „torbieli krwi”, ustalono akantozę);
  • badanie histochemiczne (w celu osadzenia fosfolipidów i triheksozydu ceramidowego w strukturach skóry);
  • oznaczanie aktywności enzymu alfa-galaktozydazy w osoczu, leukocytach, surowicy krwi, płynie łzowym, w dowolnej biopsji lub hodowli komórek fibroblastów skóry;
  • oftalmoskopia (rozszerzenie żył spojówkowych, obszary zmętnienia rogówki, ekspansja, być może mikroanaczyniaki i deformacja naczyń siatkówki, mnogość nerwów wzrokowych).
Diagnostyka DNA wykrywa mutacje w genie GLA

Leczenie

Leczenie radiokatitis jest radykalne, farmakoterapia w tym przypadku jest nieskuteczna:

  • wycięcie chirurgiczne;
  • usuwanie ciekłego azotu;
  • usuwanie lasera argonowego;
  • dermatokoagulacja.

Zarówno chirurgiczne, jak i terapeutyczne metody są stosowane w leczeniu rozproszonego naczyniaka krwionośnego:

  • dieta
  • chirurgiczne usuwanie wad skóry;
  • leki przeciwdrgawkowe;
  • środki przeciwbólowe (niesteroidowe leki lub opiaty);
  • dializa lub przeszczep nerki (z rozwojem niewydolności nerek);
  • preparaty kardiologiczne (na życzenie);
  • enzymatyczna terapia zastępcza;
  • terapia genowa;
  • chaperony farmakologiczne.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem jest krwawienie lub owrzodzenie zranionej angiokeratoma.

Angiokeratomy mogą występować w niektórych chorobach i zespołach (z zespołem Klippla-Trenone-Webera, naczyniakiem jamistym, ogólnoustrojowymi wadami naczyniowymi, dziedzicznymi chorobami akumulacji itp.).

Angiokeratoma Fabry'ego najczęściej komplikują następujące warunki:

  • niewydolność nerek;
  • zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca;
  • zawał mięśnia sercowego;
  • ostry wypadek naczyniowo-mózgowy.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne we wszystkich przypadkach z wyjątkiem angiokeratoma Fabry'ego, który charakteryzuje się wysoką częstością niepełnosprawności i umieralności pacjentów w młodym wieku. W ostatnich latach prognozy dla pacjentów z rozlanym naczyniakiem naczyniowym ciała uległy pewnej poprawie ze względu na zastosowanie hemodializy, możliwość przeszczepienia nerki oraz zastosowanie innowacyjnych metod terapeutycznych.