Hemochromatoza

Hemochromatoza jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się zaburzonym metabolizmem żelaza, co powoduje nadmierne gromadzenie tego pierwiastka w tkankach organizmu (ponad 20 gw tempie 3-4 g). Nazwa postaci nosologicznej odzwierciedla najbardziej charakterystyczny objaw tej choroby - intensywne zabarwienie skóry i narządów wewnętrznych.

Kompleks objawów typowy dla hemochromatozy został po raz pierwszy opisany w drugiej połowie XIX wieku.

Według statystyk prawdopodobieństwo hemochromatozy w populacji wynosi 0,33%.

Synonimy: barwiona marskość wątroby, cukrzyca brązowa.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyną dziedzicznej hemochromatozy jest genetycznie uwarunkowana predyspozycja związana z mutacją genów odpowiedzialnych za główne etapy wymiany pigmentów zawierających żelazo w organizmie (C282Y i H63D).

Wtórna hemochromatoza powstaje na tle nabytej niewypłacalności układów enzymatycznych biorących udział w metabolizmie żelaza w organizmie. Główne patologie prowadzące do rozwoju wtórnej hemochromatozy:

• przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C i B;
• bezalkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby;
• guzy wątroby;
• białaczka;
• niedrożność przewodów trzustkowych;
• marskość wątroby;
• talasemia.

Nagromadzenie żelaza w tkankach i narządach może powodować rozwój stanów zagrażających życiu - śpiączki wątrobowej lub cukrzycowej, niewydolności wątroby i serca, krwawienia z rozszerzonych żył powierzchownych.

Formy choroby

Główne formy hemochromatozy są pierwotne i wtórne, a pierwotna nie jest chorobą monogeniczną. W zależności od rodzaju mutacji wyróżnia się następujące pierwotne (dziedziczne) warianty hemochromatozy:

• autosomalny recesywny;
• nieletni;
• autosomalny dominujący;
• związane z mutacją receptora drugiego typu na transferynę.

Etapy choroby

Hemochromatoza ma następujące etapy:

1. Bez przeciążania ciała żelazem.
2. Z przeciążeniem organizmu żelazem bez objawów klinicznych.
3. Z ciężkimi klinicznymi objawami patologii.

Objawy

Wczesne etapy procesu patologicznego charakteryzują się obecnością takich ogólnych klinicznych objawów zatrucia:

• zmęczenie, postępująca słabość;
• zmniejszony apetyt;
• utrata masy ciała;
• niemotywowane osłabienie funkcji seksualnych.

Kompleks objawów typowy dla hemochromatozy został po raz pierwszy opisany w drugiej połowie XIX wieku.

Nadmierne nagromadzenie żelaza w tkankach i narządach prowadzi do bólu stawów i prawego podżebrza, atrofii skóry, atrofii jąder u mężczyzn.

Ból stawów z hemochromatozą spowodowany zwiększonym żelazem w narządach i tkankach

Klasyczna triada objawów hemochromatozy:

• brązowa pigmentacja skóry i błon śluzowych;
• cukrzyca;
• marskość wątroby.

Cechy przebiegu choroby u młodych ludzi

U młodych ludzi w wieku od 15 do 30 lat powstaje tak zwana młodzieńcza postać hemochromatozy, która charakteryzuje się wyraźnym przeciążeniem organizmu żelazem z naruszeniem czynności czynnościowej wątroby i serca.

Diagnostyka

Diagnostyczne kryteria kliniczne hemochromatozy:

• cukrzyca;
• hipogonadyzm;
• kardiomiopatia;
• pigmentacja skóry.

Kryterium laboratoryjne - współczynnik nasycenia transferyny od 45% i więcej.

Rezonans magnetyczny wątroby pokazuje nagromadzenie żelaza w jego komórkach, charakterystyczne dla hemochromatozy

Najbardziej pouczającą nieinwazyjną metodą diagnostyczną jest rezonans magnetyczny wątroby, który pozwala nam zauważyć spadek poziomu sygnału z powodu nadmiernego gromadzenia się żelaza w jego strukturach komórkowych.

Według statystyk prawdopodobieństwo hemochromatozy w populacji wynosi 0,33%.

Leczenie

Główną patogenetyczną metodą leczenia hemochromatozy jest upuszczanie krwi, w wyniku którego nadmiar żelaza jest eliminowany z organizmu. Stosowane są również metody farmakologiczne usuwania żelaza oparte na stosowaniu leków wiążących żelazo.

Upuszczanie krwi z hemochromatozą usuwa nadmiar żelaza

Leczenie objawowe obejmuje środki mające na celu wyeliminowanie objawów cukrzycy, utrzymanie czynnościowej czynności wątroby i serca.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Oprócz wyraźnego toksycznego wpływu nadmiernego stężenia żelaza na ciało, jego gromadzenie się w tkankach i narządach może powodować zagrożenia życia - śpiączkę wątrobową lub cukrzycową, niewydolność wątroby i serca, krwawienie z rozszerzonych żył powierzchownych.

Prognoza

Hemochromatoza jest poważną chorobą, której rokowanie zależy od stopnia akumulacji żelaza w ciele oraz od zdolności kompensacyjnych narządów i układów zaangażowanych w proces patologiczny. Zapoczątkowane i regularnie prowadzone terapie patogenetyczne mogą zwiększyć długość życia o kilka dziesięcioleci.

Zapobieganie

Ponieważ pierwotna hemochromatoza jest dziedzicznie określana, środki zapobiegające jej nie istnieją. Wśród środków zapobiegawczych wtórnej hemochromatozy są:

• przestrzeganie diety ograniczającej żywność bogatą w żelazo;
• przyjmowanie leków wiążących żelazo.