Hipercholesterolemia (hiperlipidemia, hiperlipoproteinemia, dyslipidemia) jest stanem patologicznym, w którym obserwuje się nieprawidłowy wzrost poziomu cholesterolu we krwi. Hipercholesterolemia jest jednym z głównych czynników ryzyka rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. W takim przypadku ryzyko wzrasta proporcjonalnie do wzrostu stężenia lipoprotein o niskiej gęstości we krwi pacjenta.
Cholesterol jest związkiem organicznym, który znajduje się w błonach komórkowych wszystkich żywych organizmów z wyjątkiem niejądrowych. Cholesterol nie jest rozpuszczalny w wodzie, ale rozpuszczalny w rozpuszczalnikach organicznych i tłuszczach. Około 80% cholesterolu jest wytwarzane przez sam organizm, reszta wchodzi do organizmu wraz z pożywieniem. Połączenie jest niezbędne do produkcji hormonów steroidowych przez nadnercza, syntezy witaminy D, a także zapewnia wytrzymałość błon komórkowych i reguluje ich przepuszczalność.
Miażdżycogenne, tj. Przyczyniające się do powstawania cholesterolu, zaburzenia metabolizmu lipidów obejmują wzrost poziomu całkowitego cholesterolu we krwi, triglicerydy, lipoproteiny o niskiej gęstości i spadek lipoprotein o wysokiej gęstości.
Powody
Głównym powodem rozwoju pierwotnej hipercholesterolemii jest predyspozycja genetyczna. Rodzinna hipercholesterolemia jest genetycznie heterogenną autosomalną dominującą patologią związaną z dziedziczeniem zmutowanych genów kodujących receptor lipoprotein o niskiej gęstości. Do tej pory zidentyfikowano cztery klasy mutacji receptora lipoproteinowego o niskiej gęstości, co skutkuje zaburzoną syntezą, transportem, wiązaniem i grupowaniem lipoprotein o niskiej gęstości w komórce.
Rodzinna hipercholesterolemia może być homozygotyczna lub heterozygotyczna.Drugorzędna postać hipercholesterolemii rozwija się w niedoczynności tarczycy, cukrzycy, obturacyjnych chorobach wątroby, chorobach serca i naczyń, ze względu na stosowanie wielu leków (leki immunosupresyjne, moczopędne, beta-adrenolityki itp.).
Czynniki ryzyka obejmują:
- płeć męska;
- wiek powyżej 45 lat;
- nadmierne ilości tłuszczów zwierzęcych w diecie;
- nadwaga;
- brak aktywności fizycznej;
- narażenie na stres.
Formy hipercholesterolemii
Hipercholesterolemia dzieli się na pierwotną i wtórną.
Zgodnie z klasyfikacją Światowej Organizacji Zdrowia wyróżnia się następujące formy hipercholesterolemii:
- typ I (dziedziczna hiperchilomikronemia, pierwotna hiperlipoproteinemia) - częstość występowania wynosi 0,1%, występuje z niedoborem lipazy lipoproteinowej lub defektami białka aktywatora tego enzymu, objawia się wzrostem poziomu chylomikronów, które transportują lipidy z jelita do wątroby;
- typ IIa (dziedziczna hipercholesterolemia, hipercholesterolemia wielogenowa) - częstość występowania wynosząca 0,2% może rozwinąć się na tle niedożywienia, a także być poligeniczna lub dziedziczna, objawiająca się ksantomami i wczesnym występowaniem patologii sercowo-naczyniowej;
- typ IIb (połączona hiperlipidemia) - częstość występowania 10% występuje z powodu nadmiernej produkcji trójglicerydów, acetylo-CoA i apolipoproteiny B lub opóźnionego klirensu lipoprotein o niskiej gęstości; któremu towarzyszy wzrost poziomu trójglicerydów we krwi w składzie lipoprotein o bardzo niskiej gęstości;
- typ III (dziedziczna dysbeta lipoproteinemia) - częstotliwość występowania 0,02%, może rozwijać się z homozygotycznością zgodnie z jedną z izoform apolipoproteiny E, przejawia się wzrostem poziomu lipoprotein o średniej gęstości i chylomikronów;
- typ IV (endogenna hiperlipemia) - częstotliwość występowania wynosi około 1%, objawiająca się wzrostem stężenia triglicerydów;
- typ V (dziedziczna hipertriglicerydemia) - objawia się wzrostem poziomu lipoprotein i chylomikronów o bardzo niskiej gęstości.
Rzadsze formy hipercholesterolemii, które nie są objęte tą klasyfikacją, obejmują hipo-alfa-lipoproteinemię i hipo-beta-lipoproteinemię, których częstość występowania wynosi 0,01-0,1%.
Rodzinna hipercholesterolemia może być homozygotyczna lub heterozygotyczna.
Główną metodą wykrywania hipercholesterolemii jest biochemiczne badanie krwi.Znaki
Hipercholesterolemia jest laboratoryjnym wskaźnikiem określanym podczas biochemicznego badania krwi.
U pacjentów z hipercholesterolemią często występują ksantomy - nowotwory skóry ze zmienionych komórek, które są zwartymi guzkami zawierającymi wtrącenia lipidowe. Ksantomy towarzyszą wszystkim formom hipercholesterolemii, będąc jednym z przejawów zaburzeń metabolizmu lipidów. Ich rozwojowi nie towarzyszą żadne subiektywne odczucia, a ponadto są one podatne na spontaniczną regresję.
Xanthomas są podzielone na kilka typów:
- erupcyjny - małe żółte grudki zlokalizowane głównie na biodrach i pośladkach;
- bulwiaste - wyglądają jak duże płytki lub guzy, które z reguły znajdują się w pośladkach, kolanach, łokciach, z tyłu palców, twarzy, skóry głowy. Nowotwory mogą mieć purpurowy lub brązowy odcień, czerwonawą lub cyjanotyczną obwódkę;
- ścięgno - zlokalizowane głównie w ścięgnie prostownika i okolicy ścięgna Achillesa;
- płaski - najczęściej spotykany w fałdach skóry, szczególnie na dłoniach;
- xanthelasms to płaskie ksantomy powiek, które są żółtymi płytkami uniesionymi nad skórą. Częściej spotykany u kobiet, nie podatnych na spontaniczne rozwiązywanie.
Innym przejawem hipercholesterolemii jest odkładanie się cholesterolu na obrzeżach rogówki oka (łuk lipidowy rogówki), który ma wygląd brzegu białej lub szaro-białej barwy. Łuk lipoidalny rogówki częściej obserwuje się u palaczy i jest prawie nieodwracalny. Jego obecność wskazuje na zwiększone ryzyko rozwoju choroby niedokrwiennej serca.
W przypadku homozygotycznej postaci rodzinnej hipercholesterolemii obserwuje się znaczny wzrost poziomu cholesterolu we krwi, co objawia się tworzeniem Xanthoma i łukiem lipidowym rogówki już w dzieciństwie. W okresie dojrzewania tacy pacjenci często doświadczają miażdżycowego uszkodzenia otworu aorty i zwężenia tętnic wieńcowych serca wraz z rozwojem objawów klinicznych choroby wieńcowej. W tym przypadku nie jest wykluczona ostra niewydolność wieńcowa, która może prowadzić do śmierci.
Heterozygotyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii z reguły pozostaje niezauważona przez długi czas, objawiając się jako niewydolność sercowo-naczyniowa już w wieku dorosłym. Ponadto u kobiet pierwsze objawy patologii rozwijają się średnio 10 lat wcześniej niż u mężczyzn.
Hipercholesterolemia może prowadzić do rozwoju miażdżycy tętnic. To z kolei powoduje uszkodzenie naczyń krwionośnych, które mogą mieć różne objawy.Wzrost poziomu cholesterolu we krwi wywołuje rozwój miażdżycy tętnic, co z kolei objawia się patologią naczyniową (głównie miażdżycowe zmiany naczyń krwionośnych kończyn dolnych, ale możliwe jest również uszkodzenie mózgu i naczyń wieńcowych itp.).
Diagnostyka
Główną metodą wykrywania hipercholesterolemii jest biochemiczne badanie krwi. Jednocześnie oprócz profilu lipidowego określa się zawartość białka całkowitego, glukozy, kwasu moczowego, kreatyniny itp. Aby zidentyfikować współistniejącą patologię, zalecany jest ogólny test krwi i moczu, diagnoza immunologiczna i przeprowadzana jest analiza genetyczna w celu zidentyfikowania możliwej przyczyny hipercholesterolemii. W celu wykluczenia niedoczynności tarczycy przeprowadza się badanie poziomu hormonów tarczycy (hormonu stymulującego tarczycę, tyroksyny) we krwi.
Obiektywne badanie zwraca uwagę na odkładanie się cholesterolu (ksantomy, ksantelaza, łuk lipidowy rogówki itp.). Ciśnienie krwi u pacjentów z hipercholesterolemią jest często podwyższone.
Aby zdiagnozować zmiany naczyniowe, stosują diagnostykę instrumentalną - angiografię, angiografię rezonansu magnetycznego, dopplerografię itp.
Wzrost poziomu cholesterolu we krwi wywołuje rozwój miażdżycy, co z kolei objawia się patologią naczyniową.Leczenie hipercholesterolemii
Farmakoterapia hipercholesterolemii polega na powołaniu statyn, sekwestrantów kwasów żółciowych, fibratów, inhibitorów wchłaniania cholesterolu w jelicie, kwasów tłuszczowych. W przypadku wykrycia współistniejącego nadciśnienia tętniczego stosuje się leki normalizujące ciśnienie krwi.
W trakcie korekcji metabolizmu lipidów ksantomy zwykle ustępują. Jeśli tak się nie stanie, usuwa się je metodą chirurgiczną lub metodą kriodestrukcji, lasera lub koagulacji elektrycznej.
U homozygotycznych pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią leczenie farmakologiczne jest zwykle nieskuteczne. W tej sytuacji stosują plazmaferezę z dwutygodniową przerwą między procedurami. W ciężkich przypadkach wymagany jest przeszczep wątroby.
Ważnym elementem normalizacji metabolizmu tłuszczów jest korekta nadwagi i zdrowy tryb życia: dobry odpoczynek, odpowiednia aktywność fizyczna, rzucenie palenia i dieta.
Dieta na hipercholesterolemię
Główne zasady diety na hipercholesterolemię:
- zmniejszenie ilości tłuszczu w diecie;
- zmniejszenie lub całkowite wykluczenie produktów o wysokim poziomie cholesterolu;
- ograniczenie nasyconych kwasów tłuszczowych;
- wzrost udziału wielonienasyconych kwasów tłuszczowych;
- stosowanie dużej ilości błonnika roślinnego i złożonych węglowodanów;
- zastąpienie tłuszczów zwierzęcych warzywem;
- ograniczenie spożycia soli do 3-4 gramów dziennie.
Zaleca się włączenie do diety białego drobiu, cielęciny, wołowiny, jagnięciny i ryb. Powinieneś wybrać chude mięso (najlepiej polędwicę i filet), usunąć skórę i tłuszcz. Ponadto w diecie powinny znajdować się produkty z kwaśnego mleka, chleb pełnoziarnisty, płatki zbożowe, warzywa i owoce. Jajka można jeść, ale ich liczba jest ograniczona do czterech na tydzień.
Tłuszczowe mięso, kiełbasy, podroby (mózg, wątroba, nerki), ser, masło, kawa są wyłączone z diety.
Żywność przygotowuje się w delikatny sposób, który zmniejsza zawartość tłuszczu w gotowych potrawach: gotowanie, duszenie, pieczenie, gotowanie na parze. Jeśli nie ma przeciwwskazań (na przykład chorób jelit), należy zwiększyć zawartość świeżych warzyw, owoców i jagód w diecie.
Ważnym elementem normalizacji metabolizmu tłuszczów jest korekta nadwagi i zdrowy tryb życia.Zapobieganie
Aby zapobiec rozwojowi zaburzeń tłuszczowych i innych rodzajów metabolizmu, zaleca się:
- dobre odżywianie;
- utrzymanie normalnej masy ciała;
- odmowa złych nawyków;
- wystarczająca aktywność fizyczna;
- unikanie przeciążenia umysłowego.
Konsekwencje i powikłania
Hipercholesterolemia może prowadzić do rozwoju miażdżycy tętnic. To z kolei powoduje uszkodzenie naczyń krwionośnych, które mogą mieć różne objawy.
Naruszenie prawidłowego krążenia krwi w kończynach dolnych przyczynia się do powstawania owrzodzeń troficznych, co w ciężkich przypadkach może prowadzić do martwicy tkanek i konieczności amputacji kończyny.
W przypadku uszkodzenia tętnic szyjnych zaburzone jest krążenie mózgowe, co objawia się naruszeniem funkcji móżdżku, zaburzeniem pamięci i może prowadzić do udaru.
Podczas odkładania blaszek miażdżycowych na ścianie aorty staje się cieńsza i traci swoją elastyczność. Na tym tle ciągły przepływ krwi prowadzi do rozciągnięcia ściany aorty, powstałe rozszerzenie (tętniak) wiąże się z dużym ryzykiem pęknięcia, a następnie rozwoju masywnego krwotoku wewnętrznego i możliwego zgonu.
