Kwas metylomalonowy (łac. Acidus, acidum - kwasowy, kwasowość, kwas + grecki. Uron - mocz) - dziedziczna (genetyczna) choroba związana z defektem enzymu metylomalononylo-CoA-izomerazy-2; przejawia się jako opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego, niespójna hiperglikinemia, obecność w moczu ketonów z długim łańcuchem węglowym i kwasem metylomalonowym; odziedziczony w sposób autosomalny recesywny.
Follow us
Don't be shy, get in touch. We love meeting interesting people and making new friends.