Rybia łuska

Rybia łuska (z greckiego Ichthys - „ryba”) jest genetycznie wywołaną chorobą skóry, charakteryzującą się nadmiernym rogowaceniem skóry z deformacją rodzaju łusek ryb.

W przypadku choroby niektóre części skóry i cała powłoka skórna mogą być zaangażowane w proces patologiczny; stopień zmiany również jest bardzo zróżnicowany.

Rybia łuska jest znana od czasów starożytnych: wzmianki o niej znajdują się w starożytnych tekstach indyjskich i chińskich z okresu od 4 do 3 tysiąclecia pne e. Po raz pierwszy pełny obraz kliniczny choroby został opisany na początku XIX wieku przez R. Willana; później, w 1842 roku, W. Wilson zaproponował nazwę „choroba skóry w postaci łusek ryb”, aby wskazać na patologię.

Obecnie, na podstawie danych z różnych badań (immunologicznych, genetycznych, cyto- i histologicznych), faktycznie potwierdzono obecność ponad 50 nozologicznych postaci choroby.

Synonimy: rozlany rogowacenie, sauriasis, dermatoza ichthyosiform.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Do chwili obecnej, pomimo kompleksowych badań problemu, nie ma jasnego stanowiska na temat etiologii i patogenezy choroby.

Mechanizm wyzwalający zmiany strukturalne skóry jest niezawodnie znany: mutacje lub zaburzenia ekspresji obejmujące ponad 50 genów kodujących naprawę DNA, syntezę lipidów, adhezję i procesy złuszczania (łączenie ze sobą rogowych płatków i ich złuszczanie, odnawianie powierzchni naskórka), procesy różnicowania komórek itp. Charakterystyczna jest obecność kilku punktów mutacji w jednym genie, co prowadzi do wielu klinicznych postaci choroby.

W przypadku rybiej łuski powstaje keratyna i enzymy zaangażowane w rogowacenie, białka strukturalne błon komórkowych, białka odpowiedzialne za rogowacenie naskórka i tworzenie bariery skórnej dla tłuszczu.

W przypadku rybiej łuski dochodzi do procesu rogowacenia skóry.

Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie lub sprzężona z chromosomem X.

Przyczynami nabytych stanów ichtiozoformowych są z reguły następujące choroby i stany patologiczne:

  • chłoniak
  • limfogranulomatoza;
  • trąd (trąd);
  • AIDS
  • zespół złego wchłaniania;
  • biorąc cymetydynę, kwas nikotynowy;
  • złośliwe nowotwory skóry;
  • hipowitaminoza A; i inni

Formy choroby

Obecnie istnieje wiele klasyfikacji choroby, opartych na różnych kryteriach.

W oparciu o obecność lub brak wady genetycznej:

  • dziedziczna rybia łuska, podzielona na autosomalną dominującą (wulgarną) i autosomalną recesywną (płytkowa, „płód arlekina”, liniowa rybia łuska Komela, rybia łuska igły Lamberta);
  • zespoły dziedziczne, które obejmują objaw rybiej łuski jako objaw (zespoły Nethertona, Refsuma, Popowa, Rudy, Junga-Vogela, Sjogrena-Larssona);
  • nabyte formy rybia łuska (objawowa, starcza i dyskowa).
Dziedziczna postać rybiej łuski

Zgodnie z ciężkością kursu:

  • ciężka postać rybiej łuski, niekompatybilna z życiem;
  • umiarkowane nasilenie;
  • późna forma [opóźniona, rozwijająca się w pierwszych miesiącach (rzadziej - latach) życia].
Niekorzystne rokowania dla życia odnotowuje się w przypadku rybiej łuski płodu: noworodki zwykle umierają w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

W zależności od rodzaju dziedziczenia:

  • autosomalny recesywny;
  • autosomalny dominujący;
  • X-link.

Formy kliniczne i morfologiczne (w zależności od charakteru rogowacenia):

  • retencja;
  • proliferacyjny;
  • akantokeratolityczny.

Najbardziej rozpowszechniona w ostatnich latach klasyfikacja zaproponowana w 2009 r. Na I konferencji konsensusowej w sprawie rybia łuska, oparta na zasadzie syndromiki:

  • formy niesyndromiczne, ograniczone tylko do zmian skórnych (wulgarna i recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X, „płód arlekina”, blaszkowata, wrodzona erytrodermia rybia łuskowata, rybia łuska jako kostium kąpielowy, epidermolityczna i powierzchowna epidermolityczna itp.);
  • syndromiczne postacie choroby, w których narządy wewnętrzne biorą udział w procesie patologicznym (zespoły Ore, Sjogren-Larsson, Netherton, Refsum, KID, CHIME, CHILD).

Objawy

Grupa rybiej łuski składa się z ponad 50 form klinicznych i morfologicznych, co implikuje różnorodne objawy choroby. Niemniej jednak można wyróżnić wiele typowych objawów:

  • wyraźne pogrubienie warstwy rogowej naskórka, obecność płatków skóry, strefy rogowacenia;
  • peeling i sucha skóra;
  • zmiany w płytkach paznokci (onychogryfoza - deformacja typu „ptasich pazurów”, odrywanie paznokcia od leżących pod nim tkanek miękkich, rozwarstwienie i kruchość płytki), włosy (suchość, kruchość, przerzedzenie) i zęby (wiele próchnic);
  • pogłębienie wzoru skóry;
  • wysypki skórne o różnych kolorach i kształtach.

Choroba charakteryzuje się zaostrzeniem w okresie jesienno-zimowym, remisją w ciepłym sezonie, zmniejszeniem bolesnych objawów w okresie dojrzewania.

Suche i łamliwe włosy są jednym z objawów rybiej łuski

Oprócz ogólnych objawów klinicznych różne postacie rybiej łuski mają wiele charakterystycznych cech.

Wulgarna rybia łuska, stanowiąca ponad 90% wszystkich przypadków choroby, rozwija się w ciągu pierwszych 2-3 miesięcy życia, rzadko - przez pierwsze 2-3 lata, ma charakter dożywotni. W tym przypadku występuje szeroko rozpowszechniona zmiana: skóra jest sucha, szorstka, pogrubiona, brudna szara z warstwami wielu łusek. Najbardziej wyraźne zmiany odnotowano na powierzchniach prostowników stawów łokciowych i kolanowych.

Rybia łuska jest znana od czasów starożytnych: wzmianki o niej znajdują się w starożytnych tekstach indyjskich i chińskich z okresu od 4 do 3 tysiąclecia pne e.

W zależności od charakteru peelingu wyróżnia się kilka klinicznych wariantów wulgarnej rybiej łuski:

  • kseroderma - suchość i szorstkość skóry bez łuszczących się warstw, jest nieudaną formą prostej rybiej łuski;
  • prosta rybia łuska - uszkodzenie całej powierzchni ciała, w tym skóry głowy, małych łusek z gęstym środkiem przymocowanym do leżących pod nimi tkanek;
  • genialna rybiej łuski - łuski przezroczyste, mozaika, zlokalizowana głównie na kończynach dolnych;
  • biała rybia łuska - łuski mają białawo-żółty kolor i wyglądem przypominają włókna azbestowe;
  • rybia łuska serpentynowa - stratyfikacje są szorstkie, brązowawe i przypominają węża.

Objawom skórnym choroby towarzyszą przewlekłe patologie wielu narządów wewnętrznych: astma, naczynioruchowy nieżyt nosa, przewlekłe zapalenie spojówek, różne zaburzenia widzenia, patologie strefy wątrobowo-żółciowej.

Lamelarna rybia łuska (owoc kolodium) objawia się już w momencie urodzenia przez zaczerwienioną skórę noworodka, pokrytą solidnym żółtawym filmem jak utwardzony roztwór kleju (kolodion). W niektórych przypadkach film przekształca się w płatki, a następnie znika bez śladu, ale częściej płatki pozostają na skórze na całe życie.

Rybia łuska płodu (płód, „płód arlekina”) powstaje w 4–5 miesiącu rozwoju płodu; objawy choroby są śmiertelne, więc ciąża spontanicznie kończy się lub kończy wraz z narodzinami martwego dziecka. Po urodzeniu na żywo noworodek umiera w pierwszych dniach od wyczerpania lub zakażenia wad skórnych. Skórka noworodków pokryta jest skorupą rogu, składającą się z tarcz w kolorze szaro-czarnym o grubości do 1 cm, gładkich lub ząbkowanych, oddzielonych rowkami i pęknięciami. Otwór w jamie ustnej jest rozciągnięty lub, przeciwnie, ostro zwężony, przypomina tułów. Rysy twarzy, małżowiny uszne, kończyny są zdeformowane, powieki skręcone.

Ichthyosis w liniowej kopercie Komela uderza częściej niż dziewczęta pierwszego roku życia. Polimorficzne rumieniowe wysypki, małe pęcherzyki, ogniska lichenizacji pojawiają się na tułowiu i powierzchniach zginających kończyn, a na twarzy i skórze głowy pojawia się łuszczenie małych płytek. U pacjentów może wystąpić opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym.

Głównymi powikłaniami rybiej łuski są przywiązanie wtórnej infekcji i rozwój posocznicy, a następnie śmierć.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X jest diagnozowana wyłącznie u mężczyzn i rozwija się w pierwszych tygodniach życia. Z reguły cała skóra, z wyjątkiem dłoni i podeszew, bierze udział w procesie patologicznym, gdy choroba starzeje się. Łuski w tym przypadku są duże, ciemnego koloru, ściśle przylegające, przypominają tarcze. Objawom skórnym z rybia łuską związaną z chromosomem X może towarzyszyć epilepsja, upośledzenie umysłowe, choroby psychiczne, zaburzenia endokrynologiczne.

Zespoły dziedziczne, w których rybia łuska jest osobnym objawem:

  • Zespół Nethertona - wrodzona rybia łuska i zmiany włosów w połączeniu z atopią, głównie kobiety;
  • Zespół Refsuma - rybia łuska, barwnikowe zapalenie siatkówki, zapalenie wielonerwowe, upośledzenie umysłowe;
  • Zespół rudy - połączenie rybiej łuski, uszkodzenia układu nerwowego (epilepsja, upośledzenie umysłowe, zapalenie wielonerwowe), czasami w połączeniu z patologią układu krwiotwórczego (niedokrwistość makrocytowa) i hormonalnego (infantylizm);
  • Zespół Sjogrena-Larssona - dziedziczna rybia łuska, porażenie spastyczne i oligofrenia;
  • Zespół Popowa - wrodzona rybia łuska, wzrost karłów, demencja i osteoporoza mnoga.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na ocenie charakterystycznego obrazu klinicznego, danych z mikroskopii elektronowej.

Badanie cytologiczne i histologiczne ujawnia ostre przerzedzenie lub całkowity brak warstwy ziarnistej i rozległy obrzęk międzykomórkowy warstwy podstawnej naskórka, deformację błony podstawnej, okołonaczyniowe nacieki limfocytowe w skórze brodawkowatej, zmiany kształtu i organelli naskórka.

W przypadku rybiej łuski poszczególne części skóry i cała skóra mogą być zaangażowane w proces patologiczny; stopień zmiany również jest bardzo zróżnicowany.

Leczenie

Leczenie rybiej łuski jest objawowe, mające na celu zmniejszenie suchej skóry i zmiękczenie zrogowaciałych łusek:

  • Kremy i maści nawilżające;
  • środki keratolityczne;
  • retinoidy.
W leczeniu rybiej łuski ważne jest zmniejszenie suchej skóry i zmiękczenie zrogowaciałych łusek

Oprócz lokalnych środków zaradczych w leczeniu rybiej łuski stosuje się:

  • leki immunostymulujące;
  • terapia witaminowa;
  • hormony glukokortykosteroidowe;
  • Promieniowanie UV;
  • terapia talasem i miednicą.

Ponieważ stan pacjenta pogarsza się w zimnych porach roku przy niewystarczającej wilgotności powietrza, zaleca się leczenie uzdrowiskowe w ciepłym, wilgotnym klimacie.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównymi powikłaniami rybiej łuski są przywiązanie wtórnej infekcji i rozwój posocznicy, a następnie śmierć.

Prognoza

Prognozy dotyczące wyleczenia z rybiej łuski są zwykle złe: w pojedynczych przypadkach obserwuje się znaczną regresję objawów. Choroba ma charakter przez całe życie, przebiega falami z epizodami zaostrzeń i remisji, postępuje pod wpływem czynników agresywnych.

Niekorzystne rokowania dla życia odnotowuje się w przypadku rybiej łuski płodu: noworodki zwykle umierają w pierwszych dniach lub tygodniach życia.

Korzystne rokowanie jest zmniejszone w przypadku wielu współistniejących patologii narządów wewnętrznych, zasięgu zmiany.

Zapobieganie

Główną metodą zapobiegawczą jest przeprowadzenie wstępnego poradnictwa genetycznego, zwłaszcza jeśli dziedziczna historia jest obciążona przypadkami rybiej łuski.

Jeśli istnieje wysokie ryzyko urodzenia chorego dziecka w parze, przyszłym rodzicom zaleca się porzucenie planowania ciąży.

W przypadku wykrycia rybia łuska w macicy w ciężkich przypadkach zaleca się przerwanie ciąży.