Choroba Crabbe

Choroba Krabbego (K. N. Krabbe, duński neuropatolog, 1885–1961):

  • dziedziczna choroba charakteryzująca się uogólnionym niedorozwoju tkanki mięśniowej; objawia się od urodzenia przez amyotonię (brak napięcia mięśniowego), opóźnienie w tworzeniu funkcji motorycznych; przenoszone przez autosomalny dominujący typ;
  • choroba dziedziczna (synonim: Krabbe - choroba Beneke'a), spowodowana naruszeniem produkcji złożonych lipidów, które są składnikami błon komórkowych (cerebrozydów) i mielinacją włókien nerwowych; objawione w dzieciństwie przez spastyczne porażenie, drgawki, demencję, utratę słuchu, ślepotę.