Zespół krzyczącego kota jest dość rzadką chorobą genetyczną, która jest wywoływana przez naruszenie struktury krótkiego ramienia 5. chromosomu. Głównym objawem tej patologii jest charakterystyczny płacz dotkniętych nią dzieci, przypominający miauczenie kota. Wynika to z wrodzonego niedorozwoju krtani, miękkości chrząstki i zwężenia nagłośni. Choroba ta znana jest również jako zespół Lejeune'a - z nazwiska francuskiego genetyka, który w 1969 roku po raz pierwszy opisał tę chorobę.
Przyczyny zespołu wrzasku kota
Uważa się, że mutacja prowadząca do zespołu krzyku kota może być wywołana przez różne czynniki, które mają silny wpływ na komórki płciowe rodziców. Należy również wziąć pod uwagę negatywny wpływ na już zapłodnione jajo podczas kruszenia lub tworzenia zygoty. W ten sposób można zidentyfikować główne przyczyny zespołu krzyku kota:
- Dziedziczność
- Palenie
- Leki
- Alkohol
- Chemikalia i leki.
Według obserwacji medycznych najważniejszą przyczyną zespołu wrzasku u kotów jest czynnik dziedziczny. Dlatego bardzo ważne jest, aby wiedzieć, że jeśli jeden z członków rodziny cierpi na chorobę chromosomalną, badania genetyczne należy wykonać na etapie planowania ciąży. Ponadto, jeśli jedno dziecko w rodzinie urodziło się z zespołem krzyczącego kota, prawdopodobieństwo, że drugie będzie również podatne na tę patologię, jest bardzo wysokie.
Wiadomo, że palenie i alkohol mają negatywny wpływ na wszystkie komórki organizmu. Jednak komórki rozrodcze i płód są najbardziej wrażliwe na ich działanie podczas ciąży. Jeśli chodzi o środki odurzające, przede wszystkim naruszają aparat genetyczny komórek.
W pierwszym trymestrze ciąży stosowanie silnych chemikaliów lub leków może również wywoływać zespół krzyku kota.
Objawy zespołu wrzasku kotów
Jak już wspomniano, głównym objawem zespołu krzyku kota jest charakterystyczny płacz dziecka. Jednak prawie jedna trzecia dzieci cierpiących na tę patologię traci tę cechę do drugiego roku życia. U innych pacjentów objaw ten staje się przewlekły. Rozważ towarzyszące objawy syndromu:
- Niska waga urodzeniowa;
- Obfite wydzielanie śliny;
- Zaburzone funkcje ssania i połykania z powodu deformacji gardła;
- Zmniejszone napięcie mięśniowe w całym ciele;
- Częste zaparcia;
- Wady serca;
- Upośledzenie umysłowe;
- Upośledzony rozwój fizyczny;
- Opóźnienie w rozwoju umiejętności mowy;
- Monotonne ruchy;
- Agresja i napady złości;
- Nadpobudliwość
Oprócz powyższych objawów można również wymienić zewnętrzne objawy charakterystyczne dla zespołu wrzasku u kotów. Jest to przede wszystkim okrągła twarz o szeroko osadzonych oczach. Z reguły zewnętrzne kąciki oczu są nieco obniżone. Pacjenci prawie zawsze mają płaski nos i szeroki nos, uszy znajdują się dość nisko, szyja jest krótka. Ponadto u dzieci podatnych na tę anomalię obserwuje się małogłowie, to znaczy niewielki rozmiar czaszki i mózgu, który objawia się wystającymi przednimi guzkami czołowymi. Z biegiem lat ta funkcja staje się jeszcze bardziej wyraźna.
Często u dzieci z zespołem krzyku kota patologie takie jak:
- Wrodzone choroby oczu (np. Zez, zaćma, zanik nerwu wzrokowego itp.);
- Choroby układu sercowo-naczyniowego;
- Choroby układu pokarmowego (na przykład niedrożność jelit itp.);
- Choroby układu moczowo-płciowego (takie jak wodonercze, nerki podkowy i inne);
- Patologie układu mięśniowo-szkieletowego (na przykład przepuklina pępkowa, klinodaktylia, wrodzone zwichnięcie biodra, końsko-szpotawe, płaskie stopy, zwiększona elastyczność stawów itp.);
- Podział ust i podniebienia.
Takie odchylenia nie są obowiązkowymi dodatkowymi objawami zespołu wrzasku u kotów, dlatego też nie wszyscy go rozwijają. Nasilenie tych chorób u różnych pacjentów jest również różne.
Z reguły funkcje seksualne i rozrodcze u podatnych pacjentów nie powodują poważnych zaburzeń. Również dojrzewanie i miesiączka u chorych dziewcząt pojawiają się na czas. W rzadkich przypadkach stwierdza się macicę dwornożową. Chłopcy mają niewielki rozmiar jądra, jednak spermatogeneza z reguły jest nieco zaburzona.
Leczenie zespołu krzyku kota
Jak wspomniano powyżej, testy genetyczne podczas planowania ciąży są najlepszą opcją w przypadku choroby chromosomowej u każdego członka rodziny. Jeśli nie zostanie to wykonane, zespół krzyczącego kota można wykryć już w trakcie ciąży za pomocą ultradźwięków. Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest również przeprowadzenie inwazyjnej diagnozy prenatalnej.
Noworodki z tą patologią powinny zdecydowanie zostać zbadane przez kardiologa, urologa, okulistę, ortopedę i innych specjalistów. Leczenie zespołu wrzasku kota ma na celu przede wszystkim wyeliminowanie objawów i patologii związanych z chorobą, a także utrzymanie funkcji życiowych osoby cierpiącej na tę chorobę. Wynika to z faktu, że dzisiaj ta anomalia jest nieuleczalna.
Według statystyk tylko 10% dzieci z tym zespołem przeżywa do 10. roku życia. Najczęściej pacjenci umierają w pierwszych latach życia, jednak z reguły przyczyną nie jest sama choroba genetyczna, ale współistniejące patologie, w szczególności choroby serca. Dlatego leczenie zespołu wrzodu kotów często wymaga operacji w celu skorygowania takiej wrodzonej anomalii.
Ponadto, aby skorygować aktywność psychomotoryczną w tym przypadku, lekarz często przepisuje kurs leczenia odwykowego i psychoterapii, a także zajęcia z logopedą i defektologiem. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne i regularne procedury masażu mogą również znacznie poprawić stan pacjenta.
