Anhydrotyczna dysplazja ektodermy

Anhydrotyczna dysplazja ektodermy jest dziedziczną chorobą spowodowaną wadą genetyczną i charakteryzuje się wrodzonymi wadami zębów, potu i gruczołów łojowych, mieszków włosowych i gruczołów błon śluzowych.

Triada specyficzna dla tej patologii:

• an- lub hipohydrosis (zmniejszona aktywność gruczołów potowych);
• hipo-, oligo- lub adontia (wady uzębienia);
• zakrzepica (niedobór włosów).

Kobiety mogą być nosicielami wadliwego genu (w tym przypadku nie ma istotnych klinicznie objawów choroby, objawy są minimalne: zaburzony rozwój poszczególnych zębów, słaby wzrost włosów i zmniejszone pocenie się), dotyczy to tylko mężczyzn. Pełny kompleks objawów choroby u kobiet jest paradoksalny, niezwykle rzadki.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1848 r. Przez francuskiego naukowca J. Touraine; w 1913 r. niemiecki dentysta J. Christ, aw 1929 r. niemiecki dermatolog H. Siemens, szczegółowo opisał objawy kliniczne.

Obecnie dokładna częstość patologii nie została ustalona, ​​prawdopodobnie u jednego noworodka na 5 000–10 000. Choroba jest wykrywana na wszystkich kontynentach, u przedstawicieli wszystkich ras jednakowo.

Synonimy: Chrystus - zespół Siemens - Touraine, dysplazja hipohydrotyczna ektodermy.

Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Obecnie trzy geny są zlokalizowane na różnych chromosomach, co może powodować rozwój tej choroby. Liczba mutacji w tych genach jest znana, w tej chwili jest ich ponad 200:

• gen EDA kodujący białko ektodysplazyny-A jest częścią chromosomu Xq12a1;
• gen EDAR kodujący receptor czynnika martwicy nowotworów (członek nadrodziny EDAR) zmapowany na chromosomie 2q11 <q13;
• Gen TDARADD kodujący adapter białka związany z receptorem ektodisplazin-A, chromosom 1q42.2?

Uważa się, że efekt defektu genetycznego pojawia się po 2–5 miesiącach rozwoju płodu.

Rodzaj dziedziczenia jest związany z chromosomem X, recesywny: w tym przypadku gen patologiczny jest zlokalizowany w chromosomie płci X, au kobiet tłumiony przez dominujący gen związany z innym chromosomem X. Ponieważ mężczyźni są nosicielami tylko jednego chromosomu X, w którym znajduje się defekt genetyczny, a duplikacja genów jest niemożliwa w takiej sytuacji, rozwija się szczegółowy obraz kliniczny z różnorodnymi objawami.

Kobiety mogą być nosicielami wadliwego genu, ale dotyczy to tylko mężczyzn. Pełny kompleks objawów choroby u kobiet jest paradoksalny, niezwykle rzadki.

Objawy

Objawy kliniczne choroby są spowodowane nieprawidłowym tworzeniem zewnętrznego liścia zarodkowego (ektodermy) w okresie prenatalnym (struktury utworzone z ektodermalnego liścia zarodkowego obejmują zęby, naskórek i jego pochodne, układ nerwowy i narządy czuciowe):

• niskiego wzrostu ze stosunkowo dużą głową;
• włosy są rzadkie, cienkie, puszyste, rosną powoli, słabo napigmentowane, brwi i rzęsy są krótkie, rzadkie lub całkowicie nieobecne;
• możliwy całkowity brak włosów lub ich wczesna utrata;
• rysy twarzy, tak zwana „twarz starego człowieka” - duże czoło z wystającymi brwiami i przednimi guzkami („czoło olimpijskie”), szerokie kości policzkowe, zatopiony nos, mały nos siodłowy z niedorozwinięciem skrzydeł, zatopione policzki, pełne odwrócone usta „rybne” z rozmyta czerwona obwódka, masywny podbródek, duże zdeformowane wystające i spiczaste uszy z anomalnym zwijaniem się („uszy satyra”);
• późne ząbkowanie (od 1 do 3 lat), typowa sekwencja ząbkowania jest zerwana, zęby mleczne pozostają przez długi czas, zęby stałe są albo w niewystarczającej ilości, albo brakuje;
• stożkowy (przypominający kolec) kształt przednich zębów, z ostrym (w kształcie kła) ostrzem, powierzchnia żująca zębów trzonowych i przedtrzonowych jest nietypowo gładka;
• wada zgryzu;
• niedorozwój gruczołów ślinowych (niskie wydzielanie śliny, suchość w ustach, ochrypły niski głos);
• suchość i drobne zmarszczki skóry, szczególnie wokół oczu (w połączeniu z przebarwieniami i wysypką grudkową, reprezentowaną przez zwyrodnieniowe zmiany gruczołów łojowych);
• niedorozwój gruczołów łzowych, brak płynu łzowego;
• światłowstręt;
• słabo rozwinięty, rzadziej - całkowity brak gruczołów mlecznych;
• niedorozwój gruczołów śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, co prowadzi do wysokiej predyspozycji do ostrych chorób układu oddechowego, nieżytu nosa, zapalenia zatok, krwawień z nosa, zapalenia oskrzeli i chorób przewodu żołądkowo-jelitowego;
• epizody gwałtownego wzrostu temperatury ciała z powodu upośledzonego przekazywania ciepła z powodu niedorozwoju gruczołów potowych;
• można zauważyć oligofrenię o różnym nasileniu (chociaż częściej zachowuje się inteligencję);
• izolacja i dezorientacja społeczna;
• problemy z mową wynikające z nieprawidłowości w rozwoju zębów i zaburzenia oddychania przez nos;
• zaburzenia widzenia o różnym nasileniu.

Dysplazja ektodermy charakteryzuje się stożkowym kształtem zębów przednich z ostrym ostrzem.

Diagnostyka

Prawidłowa diagnoza jest możliwa dzięki kompleksowej ocenie obrazu klinicznego i danych z badań laboratoryjnych i instrumentalnych, badania genetycznego:

• ogólne badanie krwi (występuje spadek wskaźnika koloru, ilość hemoglobiny jest mniejsza niż 100-90 g / l);
• analiza biochemiczna krwi (ujawniła spadek zawartości frakcji białkowych albuminy i wzrost frakcji gamma, spadek zawartości wapnia, fosforu, żelaza);
• badanie histologiczne biopsji skóry (analizowany jest stan gruczołów potowych);
• badanie włosów (stwierdzono zmniejszenie średnicy trzonu włosa, zmianę jego kształtu z okrągłego na spłaszczony, zanik lub brak warstwy korowej);
• badanie genów EDA, EDAR, TDARADD pod kątem mutacji;
• prenatalna (prenatalna) diagnostyka DNA.

Następująca triada jest charakterystyczna dla anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej: zmniejszenie aktywności gruczołów potowych, wady uzębienia i niedobór włosów.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia; choroba trwa przez całe życie.

Zalecane działania:

• optymalizacja mikroklimatu w celu zapobiegania rozwojowi epizodów hipertermii;
• stosowanie środków nawilżających;
• stosowanie kropli nawilżających (takich jak „sztuczna łza”) w celu zapobiegania przełykowi;
• prowadzenie kursów terapii immunomodulującej w celu zapobiegania powikłaniom zakaźnym;
• przestrzeganie diety oszczędzającej (miękkie jedzenie, średnia temperatura), odpowiedni reżim picia (szczególnie w miesiącach letnich);
• ograniczenie do minimum czasu spędzanego na zewnątrz w czasie upałów, unikając bezpośredniego narażenia na światło słoneczne;
• protetyka dentystyczna;
• wczesna remineralizacja terapii i fluoryzacja zębów w profilaktyce próchnicy.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Powikłania anhydrotycznej dysplazji ektodermy mogą być:

• przystąpienie wtórnych infekcji z powodu obniżenia odporności;
• choroby przewodu pokarmowego (zapalenie żołądka, zapalenie dwunastnicy, choroba wrzodowa);
• choroby układu oddechowego (astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok);
• choroby narządów wzroku (zapalenie rogówki, zapalenie spojówek, zapalenie powiek);
• zapalne choroby skóry;
• choroby alergiczne.

Obecnie dokładna częstość patologii nie została ustalona, ​​prawdopodobnie u jednego noworodka na 5 000–10 000.

Prognoza

Przy terminowej diagnozie, niewielkim stopniu nasilenia objawów klinicznych i odpowiednich metodach zapobiegania powikłaniom rokowanie jest korzystne.

Rokowanie znacznie się pogarsza ze względu na mnogość objawów, późną diagnozę i brak odpowiedniej opieki.