Arytmogenna dysplazja prawej komory (arytmogenna kardiomiopatia prawej komory) jest rzadką chorobą, która, jak się uważa, jest oparta na przyczynach genetycznych. Charakteryzuje się zmianami strukturalnymi w strukturze ściany prawej komory, polegającymi na zastąpieniu kardiomiocytów tkanką włóknisto-tłuszczową i rozwoju arytmii.
Częstość występowania arytmogennej dysplazji prawej komory (ADP) wynosi od 1 do 6 przypadków na 10 000 populacji. U mężczyzn występuje cztery razy częściej niż u kobiet.
Po ustaleniu, że istnieje związek między zespołem nagłej śmierci sercowej a arytmogenną dysplazją prawej komory, zainteresowanie naukowców tą chorobą dramatycznie wzrosło. Wyniki badań naukowych wykazały, że u dzieci i młodzieży w wieku do 20 lat, które zmarły z powodu patologii sercowo-naczyniowej, w co czwartym przypadku w mięśniu sercowym wystąpiły zmiany histologiczne charakterystyczne dla ADP.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Wśród społeczności naukowej nie ma jednego punktu widzenia co do przyczyn rozwoju arytmogennej dysplazji prawej komory. Wynika to głównie z różnorodności form klinicznych. Jest prawdopodobne, że patologia obejmuje nie jedną, ale kilka chorób o podobnych objawach, ale różnych etiologiach. Jednak większość badaczy uważa, że mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju ADA.
Badania genetyczne u pacjentów z arytmogenną dysplazją prawej komory wykazały, że w tych ostatnich występują nieprawidłowości genów zlokalizowanych na chromosomach 12, 14, 17 i 18. Geny te są odpowiedzialne za syntezę określonych białek mięśnia sercowego. Zmiany w strukturze białek prowadzą do zmniejszenia odporności komórek mięśnia sercowego na szkodliwe działanie. Powoduje to z czasem zastąpienie komórek mięśnia sercowego tkanką tłuszczową. Anomalia w strukturze desmoplakiny powoduje naruszenie przejścia impulsu nerwowego wzdłuż mięśnia sercowego, co pociąga za sobą rozwój arytmii.
Ważnym znakiem diagnostycznym, wskazującym na obecność możliwej arytmogennej dysplazji prawej komory, jest wskazanie na rodzinny charakter choroby, a także przypadki nagłej śmierci krewnych.Ponadto istnieje postać arytmogennej dysplazji prawej komory, w której występuje proces zapalny w mięśniu sercowym prawej komory, powodując zastąpienie jej komórek tkanką włóknistą. Określona postać charakteryzuje się ciężkim przebiegiem i przejściem procesu patologicznego do innych części serca. Przypuszczalnie jest to również spowodowane mutacjami genetycznymi, które zmniejszają odporność mięśnia sercowego na uszkodzenie wirusowe.
Mutacje genów leżących u podstaw patologicznego mechanizmu rozwoju arytmogennej dysplazji prawej komory są dziedziczone w typie autosomalnym dominującym o niskiej penetracji nieprzekraczającej 30-50%. Oznacza to, że nawet jeśli dziecko odziedziczy zmieniony gen od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo pojawienia się w nim obrazu klinicznego choroby nie przekracza 50%.
Naukowcy sugerują, że głównym powodem rozwoju ADP jest mutacja genetycznaIstnieje tylko jedna forma ADAH dziedziczona przez autosomalny typ recesywny o wysokiej penetracji (ponad 90%) - choroba Naxos. Jest to niezwykle rzadkie: do tej pory znanych jest tylko 25 przypadków tej choroby.
Formy choroby
W zależności od cech dziedziczenia i przebiegu klinicznego arytmogennej dysplazji prawej komory wyróżnia się następujące formy:
- Odniesienie lub czysta forma.
- Choroba Naksos. Przejawia się jako złośliwa arytmia, która powoduje śmierć pacjentów w dzieciństwie.
- Kardiomiopatia wenecka. Ściana lewej komory jest czasami zaangażowana w proces patologiczny. Większość pacjentów umiera w dzieciństwie.
- Choroba Dymna Powoduje nagłą śmierć sercową u nastoletnich chłopców.
- Tachykardia bez objawów niewydolności serca lub dodatkowych skurczów z naciskiem na patologiczne wzbudzenie w prawej komorze.
- Extrasystole z naciskiem na pobudzenie w prawej komorze i obecność oznak procesu zapalnego w mięśniu sercowym. Często prowadzi do śmierci.
- Anomalia Ulya. Niezwykle rzadka postać ADP, w której prawie wszystkie komórki mięśnia sercowego prawego żołądka są stopniowo zastępowane włóknistą tkanką tłuszczową, co prowadzi do rozwoju postępującej niewydolności sercowo-naczyniowej i śmierci.
- Postać niearytmiczna. W większości przypadków jest to bezobjawowe, najczęściej powodujące nagłą śmierć sercową.
Objawy
Opcje przebiegu klinicznego arytmogennej dysplazji prawej komory mogą się znacznie różnić.
Bezobjawowa postać zwykle nie objawia się w ciągu życia pacjenta. Nawet podczas przeprowadzania elektrokardiografii nie można wykryć żadnych zmian.
W przypadku arytmicznej postaci ADP u pacjentów rozwija się tachyarytmia, dodatkowa skurcz komorowy, które są diagnozowane podczas EKG. Subiektywne objawy zwykle nie występują.
ADPG może nie objawiać się w żaden sposób lub charakteryzuje się bólem serca i tachyarytmiąWyraźna postać kliniczna arytmogennej dysplazji prawej komory charakteryzuje się następującymi objawami:
- tachyarytmia;
- ból w sercu;
- zawroty głowy
Najcięższy przebieg obserwuje się wraz z rozwojem niewydolności serca prawej komory, która charakteryzuje się pojawieniem się zastoju żylnego krwi, obrzęków, w tym brzucha.
Diagnostyka
W celu rozpoznania arytmogennej dysplazji prawej komory wykonuje się szczegółowe badanie kardiologiczne, w tym:
- echokardiografia;
- elektrokardiografia;
- radiokomórkowa komoroskopia;
- rezonans magnetyczny z kontrastującym gadolinem.
Jeśli to konieczne, należy wykonać nakłucie biopsji mięśnia sercowego, a następnie badanie histologiczne biopsji.
Arytmogenna dysplazja prawej komory: wyniki EKGWażnym znakiem diagnostycznym, wskazującym na obecność możliwej arytmogennej dysplazji prawej komory, jest wskazanie na rodzinny charakter choroby, a także przypadki nagłej śmierci krewnych.
Leczenie
Zachowawcze leczenie arytmogennej dysplazji prawej komory obejmuje powołanie leków przeciwarytmicznych. Przy nieskuteczności terapii lekowej istnieją wskazania do wszczepienia stymulatora serca lub defibrylatora kardiowertera. W przypadku niewydolności prawej komory serca pacjentowi przepisywane są inhibitory ACE.
Rozpoczęte w odpowiednim czasie i regularnie prowadzone leczenie antyarytmiczne zmniejsza prawdopodobieństwo śmierci o 35%.Stosowane są również chirurgiczne metody leczenia arytmogennej dysplazji prawej komory, polegające na wycinaniu patologicznych ognisk wzbudzenia z późniejszym zszyciem mięśnia sercowego. Stan pacjentów po raz pierwszy po operacji znacznie się poprawia, jednak po kilku latach 30-40% operowanych pacjentów ma nawrót choroby.
Implantacja stymulatora jest wskazana w terapii farmakologicznej ADPW przypadku ciężkiej niewydolności serca jedynym sposobem na uratowanie życia pacjenta jest przeszczep serca.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Arytmogenna dysplazja prawej komory może być komplikowana przez piorunujące zapalenie mięśnia sercowego, prowadzące do szybkiej śmierci pacjentów.
Wyniki badań naukowych wykazały, że u dzieci i młodzieży w wieku do 20 lat, które zmarły z powodu patologii sercowo-naczyniowej, w co czwartym przypadku w mięśniu sercowym wystąpiły zmiany histologiczne charakterystyczne dla ADP.Prognoza
Ponieważ choroba jest bardzo zmienna, rokowanie jest niepewne. U niektórych pacjentów, od początku pierwszych objawów do rozwoju ciężkiej niewydolności serca, mija 1-2 miesiące, au innych arytmogenna dysplazja prawej komory może trwać przez całe życie z minimalnymi objawami lub bez nich.
Rozpoczęte w odpowiednim czasie i regularnie prowadzone leczenie antyarytmiczne zmniejsza prawdopodobieństwo śmierci o 35%. Najlepsze wyniki zapewnia kompleksowe leczenie, w tym farmakoterapia arytmii i wszczepienie stymulatora serca, w którym migotanie komór jest praktycznie wyeliminowane.
Rozwój niewydolności serca znacznie pogarsza rokowanie.
Zapobieganie
Nie istnieją środki zapobiegawcze mające na celu zapobieganie arytmogennej dysplazji prawej komory, ponieważ choroba ma charakter genetyczny. Jeśli zdarzały się przypadki tej choroby w rodzinie, wówczas na etapie planowania ciąży małżonkowie powinni skonsultować się z genetykiem.
