Chorea lub choroba Huntingtona jest rzadka w praktyce. W populacji europejskiej zapadalność na tę chorobę wynosi od 3 do 7 osób na 100 000, a wśród przedstawicieli innych ras 1 na 100 000.
Ta dziedziczna patologia mózgu objawia się początkowo nieregularnymi mimowolnymi ruchami i mimiką twarzy, rosnącym niepokojem, niszczeniem zdrowia psychicznego jednostki i kończy się demencją, czyli demencją.
Diagnoza choroby Huntingtona
Jeśli podejrzewa się chorobę Huntingtona, analizuje się obraz kliniczny i gromadzi wywiad rodzinny pacjenta. W zdecydowanej większości przypadków skanowanie mózgu pozwala jednoznacznie potwierdzić lub odrzucić wstępną diagnozę. W razie wątpliwości należy przeprowadzić testy genetyczne. Ten rodzaj badań jest niezwykle skuteczny u dorosłych pacjentów, podczas gdy w dzieciństwie stosuje się głównie inne metody diagnostyczne.
Objawy choroby Huntingtona
Zauważono, że najczęściej objawy choroby Huntingtona pojawiają się po raz pierwszy w wieku około 30 lat, chociaż odnotowano przypadki zarówno wcześniejszego, jak i znacznie późniejszego początku. Na początkowym etapie obejmują one zarówno ruchy impulsywne, jak i niekontrolowane, i na odwrót - zmniejszenie aktywności ruchowej i trudności w poruszaniu się. Potem pojawiają się problemy z mową, zaburzona koordynacja ruchów.
Wraz z dalszym rozwojem choroby wszystkie funkcje mięśni stopniowo się zmniejszają. Samodzielne żucie i połykanie wymaga specjalnego wysiłku. Innym charakterystycznym objawem choroby Huntingtona na środkowym etapie jest niekontrolowane skrzywienie, które jest związane z zaburzeniem snu, które rozwija się w wyniku częstych i chaotycznych ruchów gałek ocznych.
Wszystkie te funkcje negatywnie wpływają na zdolności umysłowe osoby, chociaż w każdym przypadku stopień takiego wpływu jest czysto indywidualny. Przede wszystkim cierpi myślenie abstrakcyjne, zdolność człowieka do oceny swoich działań, odpowiedniego zachowania się w społeczeństwie, planowania własnych działań. Potem są problemy z RAM, emocjonalnym skąpstwem i egocentryzmem, obsesjami i depresją, paniką, a nawet agresywnymi manifestacjami.
Pacjenci Huntingtona stopniowo przestają rozpoznawać bliskich, ich złe nawyki (alkoholizm, zamiłowanie do hazardu) i przerost potrzeb seksualnych.
Ostatni etap choroby Huntingtona charakteryzuje się tym, że pacjent traci zdolność do samodzielnego poruszania się. Śmierć występuje z powodu chorób sercowo-naczyniowych, zapalenia płuc itp.
Przyczyny wystąpienia
W 1993 r. Niezawodnie ustalono, że choroba Huntingtona rozwija się w wyniku wrodzonej patologii genetycznej. Białko Huntingtyny (którego funkcja nie została jeszcze w pełni ustalona) jest zwykle obecne u zdrowej osoby w określonej ilości. U osób z chorobą Huntingtona ilość tego białka jest wyższa niż normalnie.
Współczesne badania dowodzą, że prawdopodobieństwo rozwoju choroby Huntingtona u dzieci urodzonych przez chorych rodziców wynosi 50%.
Leczenie choroby Huntingtona
Współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie zaoferować konkretnego leczenia choroby Huntingtona, chociaż badania kliniczne różnych metod przeprowadzane są regularnie. Terapia w tej kategorii pacjentów ogranicza się do stosowania środków objawowych.
