Choroba Whipple'a lub lipodystrofia jelitowa jest chorobą ogólnoustrojową o charakterze zakaźnym, charakteryzującą się uszkodzeniem jelita cienkiego z typowym naciekaniem błony śluzowej jelit przez „spienione makrofagi”, Gram-dodatnie ciałka bacilliform. Obserwuje się również gromadzenie się w nim lipidów, ekspansję naczyń limfatycznych, rozwój zespołu złego wchłaniania. Choroba Whipple'a rozwija się głównie u mężczyzn (30: 1) w grupie wiekowej 30-50 lat. Według różnych badań rocznie na świecie rejestruje się około 30 przypadków tej choroby.
Etiologia choroby Whipple
Choroba Whipple'a została po raz pierwszy opisana w 1907 r. Przez patologa J. Whipple, który po wycięciu ujawnił wzrost krezkowych węzłów chłonnych z zapaleniem wielostawowym. Bakteryjny charakter choroby potwierdzono dopiero w 1992 roku. Tropheryna whipelii, Gram-dodatnie promieniowce, zidentyfikowano na drodze reakcji łańcuchowej polimerazy. Promieniowce znajdują się w aktywnym stadium choroby w błonach śluzowych jelita cienkiego. Uważa się obecnie, że główną przyczyną rozwoju choroby jest nieprawidłowe działanie układu odpornościowego różnego pochodzenia. Aktywny etap choroby charakteryzuje się lokalizacją bakterii w mikrofagach, co wskazuje na ich utratę zdolności do lizy mikroorganizmów. Wraz z rozwojem choroby Whipple'a zmniejsza się produkcja przeciwciał przeciwko patogenowi w ciele lub jego całkowity brak. Brak komórkowej odpowiedzi immunologicznej staje się bardziej wyraźny.
Chociaż czynnik sprawczy został zidentyfikowany, przyczyny choroby Whipple są nadal niejasne. Naukowcy nie wykluczają genetycznych predyspozycji. Znaczne zanieczyszczenie przez patogen ścieków i gleby nie prowadzi do masowej infekcji. Do chwili obecnej nie odnotowano ani jednego przypadku przeniesienia choroby Whipple'a między osobami. Naukowcy uważają, że nie wszystkie szczepy patogenów mogą rozwinąć chorobę Whipple i jej zmiany patologiczne.
Reakcja organizmu na wprowadzenie patogenu Whipple to patologiczne zmiany w narządach i ich układach. Tak więc w przypadku choroby Whipple'a najpierw wpływa to na jelito cienkie. Z powodu rozprzestrzeniania się patogenu Tropheryna whipelii większość pacjentów ma uszkodzenie układu mięśniowo-szkieletowego, ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego i układu oskrzelowo-płucnego.
Szczególnie ważne w rozwoju choroby Whipple jest porażka jelita cienkiego i miejscowego układu limfatycznego. Błona śluzowa jelit jest infiltrowana przez mikrofagi. Występuje rozszerzenie naczyń limfatycznych, gromadzenie się tłuszczu w przestrzeni międzykomórkowej błony śluzowej jelita cienkiego.
Zaburzenia strukturalne jelita prowadzą do rozwoju złego wchłaniania, co komplikuje transport składników odżywczych.
Etapy choroby Objawy choroby Whipple'a
Podczas choroby Whipple'a występują trzy etapy:
- Pierwszy etap, charakteryzujący się objawami pozajelitowymi. Na tym etapie choroby głównymi objawami są zapalenie wielostawowe, gorączka nieznanego pochodzenia, ból mięśni, kaszel z wytwarzaniem plwociny. Pierwszy etap choroby może trwać od 3 do 8 lat;
- Drugi etap choroby charakteryzuje się objawami żołądkowo-jelitowymi. Główne objawy choroby Whipple'a w drugim etapie to przewlekła biegunka z obfitymi stolcami do 10 razy dziennie, ból brzucha, ból przy palpacji (możliwe wykrycie powiększonych węzłów chłonnych), utrata apetytu, utrata masy ciała, zanik mięśni i osłabienie. Najpoważniejsze zmiany w chorobie Whipple'a to zaburzenia metabolizmu tłuszczów i węglowodanów, polifowitaminoza, hipokalcemia, rozwój ciężkiego zespołu złego wchłaniania;
- Trzeci etap choroby Whipple'a charakteryzuje się rozwojem objawów pozagastro-jelitowych, objawów ogólnoustrojowych. Trzeci etap choroby charakteryzuje się zaburzeniami czynności nadnerczy (niskie ciśnienie krwi, nudności, wymioty, anoreksja, pigmentacja skóry), oznakami uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (zaburzenia słuchu i wzroku, uszkodzenie nerwów czaszkowych), uszkodzeniem układu sercowo-naczyniowego (zapalenie wsierdzia, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego) zmiany skórne.
Diagnoza choroby Whipple
Różnorodne zmiany kliniczne w dotkniętym ciele utrudniają zdiagnozowanie choroby Whipple'a. Główną metodą diagnostyczną jest analiza biopsyjna (wycięta ściana błony śluzowej jelit górnych), obserwacja zmian morfologicznych w jelicie podczas endoskopii. Najdokładniejszą metodą jest diagnostyka PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy), która pozwala określić przyczynę choroby Whipple'a, zarówno w biopsji, jak i w innych środowiskach biologicznych.
Leczenie choroby Whipple'a
Przez długi czas uważano, że choroba Whipple'a jest śmiertelna. Zastosowanie intensywnej antybiotykoterapii sprawia, że rokowanie jest bardziej korzystne. Podstawą leczenia choroby Whipple są różne antybiotyki. Najbardziej skuteczne spośród nich są leki tetracyklinowe. Dawkowanie i czas trwania leczenia są ustalane na podstawie badań histologicznych w każdym przypadku indywidualnie.
W ciężkich postaciach choroby pacjenci często wymagają dodatkowego leczenia objawowego.
Aby wyeliminować objawy złego wchłaniania, pacjentowi przepisuje się specjalną dietę wzbogaconą w białka zwierzęce o ograniczonej zawartości tłuszczu (do 30 g dziennie). Aby wyeliminować objawy biegunki i dyskomfortu w jamie brzusznej, pacjentom przepisuje się leki przeciwskurczowe, które spowalniają ruchliwość jelit.
Skuteczność zastosowanej terapii ocenia się poprzez wielokrotne badanie histologiczne próbki biopsyjnej. Główną oznaką skuteczności leczenia jest zmniejszenie liczby makrofagów w badanej próbce lub ich całkowity brak. Objawy choroby Whipple mogą pojawić się nieco dłużej ze względu na rozmiar uszkodzenia narządów.
