Hiperurykemia

Hiperurykemia (hiperurykemia; hiper-nadmierna grecja, powyżej, powyżej + łac. Acidum uricum - kwas moczowy + greka. Haima - krew; synonim: zespół Lesha - Nayhana) - dziedziczna choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantyny [CF 2.4.2.8 - numer klasyfikacyjny (kod) enzymu według międzynarodowej klasyfikacji hierarchicznej], objawiający się choreoatetozą, upośledzeniem umysłowym, atakami agresywnego zachowania z samookaleczeniem, zwiększonym stężeniem kwasu moczowego w moczu; przekazywane przez autosomalny typ recesywny.