Pęcherzowa epidermoliza

Pęcherzowa epidermoliza jest dużą grupą chorób dziedzicznych, które charakteryzują się tworzeniem się pęcherzy na błonach śluzowych i powłoce skórnej (spontanicznie lub pod wpływem niewielkiego efektu traumatycznego). Częstość występowania pęcherzowej epidermolizy wynosi od 1 do 3 przypadków na 100 000 populacji.

Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.

Przyczyny i czynniki ryzyka

W zależności od rodzaju choroby, pęcherzowa naskórka dziedziczona jest przez autosomalny dominujący lub autosomalny typ recesywny. Mutacje mogą być zlokalizowane w ponad 10 genach. Mutacje te pociągają za sobą naruszenie syntezy cząsteczek białka, które zapewniają elastyczność skóry (kolagen, keratyna itp.).

Dzieci cierpiące na pęcherzową epidermolizę nazywane są często „dziećmi motyli” z powodu kruchości ich skóry.

Formy choroby

W zależności od umiejscowienia pęcherza rozróżnia się następujące formy pęcherzowego naskórka:

1. Proste Proces patologiczny nie wpływa na dolne warstwy skóry. Choroba charakteryzuje się tworzeniem się pęcherzy w jamie ustnej, pogrubieniem skóry podeszew i dłoni. Gojenie pękających bąbelków odbywa się bez blizn.
2. Granica W obszarze połączenia skórno-naskórkowego tworzą się bąbelki. W ciężkich przypadkach powstają w narządach układu moczowo-płciowego, jelitach i przełyku. Śmiertelny wynik jest możliwy.
3. Dystroficzny. Objawy kliniczne różnią się w zależności od rodzaju spadku. Choroby o recesywnym typie dziedziczenia charakteryzują się tworzeniem się pęcherzy w przełyku, zrostem palców rąk i stóp, a także zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka skóry. Choroby o dominującym typie dziedziczenia objawiają się pojawieniem się pęcherzy na skórze w stawach łokciowych i kolanowych, na błonach śluzowych.
4. Złośliwy Natychmiast po urodzeniu na skórze i błonach śluzowych dziecka pojawia się uogólniona wysypka krwotoczna. Po otwarciu pęcherzyków na ich miejscu powstają długotrwałe nieleczące się erozje. Przystąpienie wtórnej infekcji pyogennej staje się przyczyną rozwoju sepsy i śmierci noworodka.

Objawy

Objawy kliniczne pęcherzowej epidermolizy:

• łatwe obrażenia skóry;
• mil (mały biały trądzik);
• pęcherze i erozja na skórze i błonach śluzowych;
• brak lub pogrubienie płytek paznokciowych;
• pogrubienie skóry dłoni i podeszew;
• zanikowe blizny w miejscu gojenia erozji;
• zaburzenia pigmentacji skóry;
• brak lub przerzedzenie włosów;
• naruszenie pocenia się (zwiększone lub zmniejszone);
• staw palców rąk i stóp;
• narażenie na próchnicę;
• częste wymioty
• dysfagia;
• skłonność do zaparć;
• powolny wzrost;
• niska masa ciała.

Dzieci cierpiące na pęcherzową epidermolizę nazywane są często „dziećmi motyli” z powodu kruchości ich skóry.

Motylka Lisa Kunigel - nawet delikatny dotyk skóry powoduje powstawanie pęcherzy

Diagnostyka

Rozpoznanie pęcherzowej epidermolizy może być prenatalne (przed porodem) i poporodowe (po porodzie).

Diagnoza prenatalna opiera się na analizie genetycznej płynu owodniowego uzyskanego podczas amniopunkcji przeprowadzonej po 17 tygodniu ciąży.

Pęcherzową epidermolizę można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka, badając płyn owodniowy.Jeśli płód ujawni mutacje genetyczne charakterystyczne dla ciężkich postaci pęcherzowej naskórka (złośliwe, dystroficzne), małżeństwu zaleca się przerwanie ciąży z przyczyn medycznych.

Po urodzeniu wykonuje się za pomocą mikroskopii elektronowej (TEM) i immunofluorescencyjnego mapowania genetycznego (IAM). Wymaga to próbek skóry z nienaruszonych i uszkodzonych obszarów; są otrzymywane przez biopsję.

Ważną rolę w diagnozowaniu pęcherzowego naskórka odgrywa analiza DNA. Pozwala zidentyfikować lokalizację zmutowanego genu, a także określić rodzaj dziedziczenia choroby.

Leczenie

Nie ma konkretnych metod leczenia pęcherzowej epidermolizy; leczenie jest objawowe. Główne wysiłki mają na celu zapobieganie urazom skóry, a także zapobieganie przywiązaniu wtórnej infekcji pyogennej.

Ważne jest, aby prawidłowo przeprowadzić leczenie miejscowe. Powstałe bąbelki, podlegające zasadom aseptyki i środków antyseptycznych, są dziurawione po obu stronach, a „pokrywkę” bańki smaruje się roztworem błękitu metylenowego lub jaskrawej zieleni. Maści z antybiotykami lub kortykosteroidami nakłada się na powierzchnię erozji. Promieniowanie ultrafioletowe skóry ma dobry efekt terapeutyczny.

Objawowe leczenie pęcherzowej epidermolizy

W ciężkich przypadkach pęcherzowej epidermolizy terapię miejscową uzupełnia ogólnoustrojowe stosowanie kortykosteroidów.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem pęcherzowej epidermolizy jest ropienie powierzchni erozyjnej w wyniku przywiązania wtórnej infekcji. Przy zmniejszonej odporności może rozprzestrzeniać się ropna infekcja (aż do rozwoju posocznicy).

Częstość występowania pęcherzowej epidermolizy wynosi od 1 do 3 przypadków na 100 000 populacji.

Prognoza

Rokowanie w przypadku pęcherzyków naskórkowych zależy w dużej mierze od postaci choroby. Jest to najbardziej korzystne dla prostej formy.

Zapobieganie

Ponieważ pęcherzowa epidermoliza jest dziedziczną chorobą, szczególne środki jej zapobiegania nie istnieją. Jeśli zdarzały się przypadki tej choroby w rodzinie, do poradnictwa genetycznego zaleca się parę genetyczną na etapie planowania ciąży. W drugim trymestrze ciąży wykonuje się amniopunkcję, a następnie przeprowadza się analizę histologiczną i genetyczną uzyskanego punktu punktualnego. Jeśli płód ujawni mutacje genetyczne charakterystyczne dla ciężkich postaci pęcherzowej naskórka (złośliwe, dystroficzne), małżeństwu zaleca się przerwanie ciąży z przyczyn medycznych.