Myoclonia to konwulsyjne drganie dużych grup mięśni. Stan ten można zaobserwować normalnie z zasypianiem, silnym strachem. Jeśli przyczyną choroby jest uszkodzenie kory mózgowej, wówczas zwykle mówi się o mioklonii korowej (mioklonie). Ta choroba jest rodzajem hiperkinezy. Korowa mioklonia charakteryzuje się szczególną prędkością napadu. Pacjenci opisują nagłe skurcze mięśni jako „porażenie prądem”. Szereg przyczyn patologicznych przyczynia się do rozwoju mioklonii. Nabyte drgawki miokloniczne mogą wystąpić w każdym wieku. U dorosłych często występują na tle zaburzeń metabolicznych. Na przykład mioklonus jest związany z mocznicą, kwasicą ketonową, śpiączką hiperosmolarną, kwasicą mleczanową, niedotlenieniem. W tych warunkach kora mózgowa jest uszkadzana przez toksyczne stężenia produktów przemiany materii (zasady azotowe, ciała ketonowe). U noworodków napady miokloniczne są dość powszechne i są związane z chorobami neurodegeneracyjnymi (choroba Alpersa, choroba Tay-Sachsa). Mioklonia może występować jako wariant pierwotnie uogólnionej padaczki i stać się przejawem młodzieńczej padaczki mioklonicznej lub nieobecności ze składnikiem mioklonicznym. Drganie dużych grup mięśni jest również możliwe wraz z postępem różnych chorób neurologicznych. Najczęściej korowa mioklonia jest obserwowana z rozproszonym uszkodzeniem mózgu, szczególnie gdy w procesie bierze udział istota szara. Takie zmiany kory mózgowej występują w chorobach akumulacji (hemochromatoza, amyloidoza, leukodystrofia i inne) i procesach zakaźnych (padaczka Kozhevnikovsky'ego na tle postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu i innych).
Diagnostyka różnicowa mioklonii
Diagnostyka różnicowa korowej mioklonii jest konieczna w przypadku drżenia, tików, tężyczki i skurczów ogniskowych.
Objawy choroby
Objawy mioklonu obejmują krótkie mimowolne skurcze mięśni, które nagle pojawiają się w różnych częściach ciała. W zależności od stopnia zaangażowania w proces różnych grup mięśni, mioklonus jest uogólniony, regionalny i lokalny. Zlokalizowana mioklonia często objawia się szybkimi skurczami mięśni twarzy, języka, miękkiego podniebienia. Mogą wystąpić zaburzenia mowy (artykulacja). Uogólnione drgawki obejmują kilka grup mięśni w skurczu. W przypadku zaburzeń metabolicznych (mocznica, niedotlenienie) większość mięśni bierze udział w tym procesie. Najczęściej mimowolne skurcze występują w mięśniach tułowia, uda, barku, twarzy. Czasami skurcz chwyta przeponę. Jak każda hiperkineza, mioklonia jest wzmacniana przez doświadczenia emocjonalne. We śnie objawy są najczęściej nieobecne.
Rozpoznanie mioklonu
Rozpoznanie mioklonu opiera się na obserwacji lekarza dotyczącej krótkotrwałych drgań mięśni lub ich opisaniu przez pacjenta. Aby wyjaśnić diagnozę, wykonuje się elektroencefalografię. Aby zidentyfikować przyczynę napadów, musisz wykonać badanie krwi - w celu ustalenia poziomu kreatyniny i mocznika we krwi, cukru we krwi i niektórych innych wskaźników. Pokazane są również techniki obrazowania - prześwietlenie czaszki, obraz komputerowy lub rezonans magnetyczny mózgu. Badanie tej choroby powinien przeprowadzić neurolog. W niektórych przypadkach hospitalizacja w szpitalu neurologicznym może być konieczna w celu wyjaśnienia diagnozy.
Leczenie mioklonu
Leczenie mioklonu zależy od przyczyny choroby. Jeśli mioklonie są związane z zaburzeniami metabolicznymi, wówczas korekcja pierwotnej choroby prowadzi do wyraźnej poprawy obrazu neurologicznego. Tak więc w przypadku mocznicy (podwyższony poziom kreatyniny i mocznika we krwi) wskazane jest aktywne leczenie niewydolności nerek, w tym dializa otrzewnowa, hemodializa, przeszczep nerki. W pierwotnie uogólnionej padaczce z napadami mioklonicznymi walproinian sodu jest najskuteczniejszym lekiem. Działanie terapeutyczne we wszystkich postaciach choroby wywierają różne leki przeciwdrgawkowe - topiramat, lamotrygina, zonisamid i lewetyracetam. Benzodiazepiny można stosować w celu szybkiego uzyskania efektu.
Prognozowanie choroby
Rokowanie choroby zależy od etiologii mioklonii. Najbardziej niekorzystne rokowanie dla mioklonu na tle uogólnionej choroby neurodegeneracyjnej.
