Dystrofia wątrobowo-mózgowa

Dystrofia wątrobowo-mózgowa (dystrofia hepatocerebralis; dysfunkcja grecka - przedrostek oznaczający upośledzenie, trudność + trofeum - odżywianie; hep grecki, hepat (os) - wątroba + łac. Móżdżek - mózg; synonimy: postępująca degeneracja soczewkowa, Wilson-Konovalov zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, choroba Westfalii-Wilsona-Konowalowa) - dziedziczna choroba spowodowana zaburzeniem metabolizmu białka i miedzi; charakteryzuje się uszkodzeniem wątroby, któremu towarzyszy rozwój marskości wątroby i wtórne uszkodzenie mózgu, głównie w postaci procesu dystroficznego w jądrach soczewkowych; wyraża się to przez zaburzenia móżdżku i opuszki, zmiany w psychice, hiperkinezę, sztywność pozapiramidową w obecności oznak upośledzonej aktywności wątroby; przekazywane przez autosomalny typ recesywny.