Niedoskonała osteogeneza jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się kruchymi kośćmi, które wydają się być bardziej kruche. Ludzie z niedoskonałą osteogenezą rodzą się z wadami tkanki łącznej lub niedoborem kolagenu typu I. W większości przypadków zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genach COL1A1 i COL1A2. Choroba występuje u jednego na 20 000 noworodków.
Rodzaje niedoskonałej osteogenezy
Istnieje osiem rodzajów niedoskonałej osteogenezy.
Typ I jest najczęstszy, różni się od reszty tym, że kolagen ma normalne właściwości jakościowe, ale jest wytwarzany w niewystarczających ilościach. Objawami niedoskonałej osteogenezy typu I są:
- Kruche kości;
- Wspólna słabość;
- Lekko wystające oczy;
- Obniżone napięcie mięśni;
- Wczesny ubytek słuchu u niektórych dzieci;
- Nieznaczne skrzywienie kręgosłupa;
- Odbarwienie twardówki (białka oka), które z reguły nadaje im niebiesko-brązowy odcień.
Objawami niedoskonałej osteogenezy typu II są:
- Brak kolagenu;
- Problemy z oddychaniem spowodowane słabo rozwiniętymi płucami;
- Niski wzrost;
- Deformacja kości.
Typ II można podzielić na grupy A, B, C, które różnią się ze względu na badanie radiograficzne długiej kości rurkowej i żeber.
W większości przypadków pacjenci umierają w pierwszym roku życia z powodu niewydolności oddechowej lub krwotoku śródczaszkowego.
Niedoskonała osteogeneza typu III charakteryzuje się następującymi objawami:
- Kolagen produkowany jest w wystarczającej ilości, ale niewystarczającej jakości;
- Łatwe łamliwe kości, czasem nawet przy urodzeniu;
- Deformacja kości;
- Możliwe problemy z oddychaniem;
- Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa, czasem także klatka piersiowa w kształcie beczki;
- Słabość więzadeł stawów;
- Słaby ton mięśni rąk i nóg;
- Przebarwienie twardówki (białka oka);
- Wczesna utrata włosów.
Oczekiwana długość życia może być normalna, choć z poważnymi niepełnosprawnościami fizycznymi.
Niedoskonałość osteogenezy typu IV charakteryzuje się objawami:
- Kolagen produkowany jest w wystarczającej ilości, ale niewystarczająco wysokiej jakości;
- Kości łatwo ulegają zniszczeniu, szczególnie przed okresem dojrzewania;
- Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa i beczkowata klatka piersiowa;
- Słaba lub umiarkowana deformacja kości;
- Wczesny ubytek słuchu
Imperfecta osteogenezy typu V ma takie same cechy kliniczne jak typ IV. Różni się wyglądem kości sitowej, promieniowym zwichnięciem głowy i mieszanym ubytkiem słuchu, co prowadzi do zwapnienia błony między dwiema kościami przedramienia.
Niedoskonałość osteogenezy typu VI ma takie same objawy kliniczne jak typ IV, ale wyróżnia ją wyjątkowość danych histologicznych tkanki kostnej. Przyczynami niedoskonałej osteogenezy typu VI są utrata funkcji i mutacja genu Serpin F1.
Przyczyną niedoskonałej osteogenezy typu VII jest mutacja białka chrząstki, a niedoskonała osteogeneza typu VIII jest ciężkim i śmiertelnym zaburzeniem związanym ze zmianą białka zawierającego leucynę i prolinę.
Leczenie niedoskonałej osteogenezy
Nie ma lekarstwa na niedoskonałość osteogenezy, ponieważ ta choroba jest wrodzona (genetyczna). Leczenie ma na celu zwiększenie ogólnej wytrzymałości kości w celu zapobiegania i zatrzymania ich dalszego niszczenia. Stosowana jest również terapia bisfosfonianami, która pomaga zwiększyć masę kostną, zmniejszyć ból kości i ich zniszczenie. W ciężkich przypadkach stosuje się operację, a pręty umieszcza się w kościach.
