Zespół Pradera-Williego w medycynie nazywany jest rzadką dziedziczną chorobą, która charakteryzuje się brakiem lub niewystarczającym funkcjonowaniem niektórych genów lub części 15. chromosomu ojcowskiego. Po raz pierwszy patologię tę opisali w 1956 r. W Szwajcarii pediatrzy A. Prader i H. Willie, których imiona nazwano syndrom. Jego częstotliwość wynosi 1 przypadek na 12-15 000 noworodków. Objawy i objawy zespołu Pradera-Williego są różne, a przebieg choroby zależy z reguły od konkretnego przypadku.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Niektóre objawy zespołu Pradera-Williego można wykryć na etapie ciąży. Przede wszystkim jest to niska mobilność płodu i jego nieprawidłowe położenie. Po urodzeniu wyraża się niedociśnienie mięśni, które utrzymuje się przez pierwszy rok życia dziecka. Ponadto dzieci z zespołem wykazują zmniejszenie odruchów połykania i ssania, co komplikuje proces karmienia. Naruszenie rozwoju funkcji motorycznych w nich jest również spowodowane niedociśnieniem mięśni, dlatego chore dzieci mogą mieć trudności z siedzeniem, trzymaniem głowy itp. Należy jednak pamiętać, że niedociśnienie zmniejsza się i prawie znika w wieku 6-7 lat.
Zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się również ciągłym uczuciem głodu i braku sytości. Ten objaw choroby występuje zwykle w drugim lub czwartym roku życia dziecka. Na tym tle stopniowo rozwijają się hiperfagia lub obżarstwo, obsesyjne myśli o jedzeniu i obsesyjne zachowania mające na celu ciągłe poszukiwanie jedzenia i zaspokajanie głodu. Takie objawy nieuchronnie prowadzą do otyłości, która w przypadku tej choroby obserwuje się głównie na tułowiu i kończynach bliższych. Te objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci często prowadzą do takich powikłań, jak obturacyjny bezdech, objawiający się zatrzymaniem oddechu we śnie.
Inne typowe objawy choroby to:
- Zmniejszony wzrost;
- Wydłużony kształt głowy;
- Amygdala;
- Szeroki nos;
- Cienka górna warga i małe usta;
- Nisko zlokalizowane małżowiny uszne;
- Acromycria (nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy);
- Słaba pigmentacja skóry, tęczówki i włosów, którą obserwuje się w 75% przypadków choroby;
- Dysplazja stawu biodrowego
- Skrzywienie kręgosłupa;
- Zmniejszona gęstość kości;
- Zwiększona senność;
- Zez (zez);
- Gęsta ślina i problemy dentystyczne;
- Późne dojrzewanie płciowe.
Już po urodzeniu zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się naruszeniem rozwoju narządów płciowych. Niedorozwój prącia i moszny obserwuje się u chłopców z tą chorobą, a poziom testosteronu jest gwałtownie zmniejszony, u dziewcząt - niedorozwój warg sromowych i często macicy. W przyszłości choroba prowadzi do braku lub opóźnienia dojrzewania i niepłodności.
Jednym z głównych objawów zespołu Pradera-Williego jest również opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Współczynnik rozwoju intelektualnego u pacjentów wynosi 20-80 jednostek, podczas gdy norma jest wskaźnikiem 85-115 jednostek. Jednocześnie dzieci cierpiące na tę chorobę z reguły mają dobrą pamięć wzrokową, mogą nauczyć się czytać, a nawet mają dość bogaty słownik pasywny, ale ich mowa jest znacznie gorsza niż zrozumienie.
Zespołowi Pradera-Williego u dzieci towarzyszy zwykle słaba pamięć słuchowa i wzrokowa, a umiejętności matematyczne i pisarskie są dla nich bardzo trudne. Należy zauważyć, że często dzieci z tym zespołem rozwijają cukrzycę.
Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego
Wczesne rozpoznanie zespołu Pradera-Williego i późniejsze leczenie może poprawić rokowanie choroby. Diagnoza jest zwykle ustalana na podstawie klinicznych objawów choroby, ale dziś często stosuje się testy genetyczne, które eksperci zalecają przede wszystkim dla noworodków. Wynika to z faktu, że u dzieci obecność tego zespołu jest znacznie trudniejsza do ustalenia, ponieważ niemożliwe jest przetestowanie ich umiejętności, które umożliwiają diagnozowanie zespołu Pradera-Williego na podstawie objawów klinicznych.
Testy genetyczne przeprowadza się za pomocą metylacji DNA w celu ustalenia, czy nieprawidłowości występują na 15 chromosomie, co prowadzi do wystąpienia choroby. Ta metoda diagnozowania zespołu Pradera-Williego pomaga zidentyfikować 97% przypadków choroby.
Warto również zauważyć, że choroba jest często diagnozowana nieprawidłowo, ponieważ często jest mylona z zespołem Downa, który jest znacznie częstszy. Ponadto taka charakterystyczna cecha zespołu Pradera-Williego, jak otyłość, może występować również w zespole Downa. Z tego powodu ogromna liczba przypadków choroby pozostaje niewykryta.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Ponieważ choroba jest zaburzeniem genetycznym, obecnie nie ma dostępnych skutecznych leków w leczeniu zespołu Pradera-Williego. Oprócz tego stosuje się pewne środki terapeutyczne, aby poprawić jakość życia pacjentów. Przede wszystkim powinny mieć na celu zwiększenie napięcia mięśniowego, dlatego chore dzieci potrzebują specjalnych zabiegów masażu i fizjoterapii.
Leczenie zespołu Pradera-Williego obejmuje również diety ograniczające tłuszcze i węglowodany. Aby uniknąć otyłości, musisz stale monitorować jakość i ilość spożywanych kalorii. Ponadto podczas leczenia często zaleca się stosowanie hormonalnej terapii gonadotropinami, które mogą zwiększyć wzrost chorego dziecka i przywrócić napięcie mięśniowe. Przyczynia się to do prawidłowego rozkładu kalorii w organizmie, zapobiegając otyłości.
Leczenie zespołu Pradera-Williego obejmuje również specjalne techniki rozwoju chorych dzieci, zajęcia z patologiem, logopedą i psychologiem.
