Gigantyzm jest patologią neuroendokrynną, która występuje u osób z otwartymi strefami wzrostu nasady (dzieci i młodzież) na tle nadmiernej produkcji przedniego płata przysadki hormonu wzrostu. Choroba jest częściej diagnozowana u mężczyzn.
Hormon wzrostu jest jednym z hormonów przedniego płata przysadki mózgowej, który powoduje wyraźne przyspieszenie liniowego wzrostu u dzieci, młodzieży i młodzieży ze strefami wzrostu, które nie zostały jeszcze zamknięte. Produkcja hormonu wzrostu maleje z wiekiem.
Wzrost człowieka odnosi się do wspólnych cech antropometrycznych i jest jednym ze wskaźników rozwoju fizycznego. Wpływają na to czynniki genetyczne, środowiskowe, a także płeć i wiek. Przez całe życie człowiek rośnie nierównomiernie. Najszybciej długość ciała wzrasta podczas rozwoju prenatalnego. W okresie dojrzewania roczny przyrost wzrostu wynosi od 5 do 7 cm, wzrost u mężczyzn z reguły kończy się w wieku 18-20 lat, u kobiet w wieku 16-18 lat.
Gigantyzm z reguły wykrywa się w wieku 9–13 lat, patologiczny proces, w którym tempo wzrostu znacznie przekracza normę anatomiczną i fizjologiczną, towarzyszy okresowi wzrostu fizjologicznego. Pod koniec okresu dojrzewania wzrost pacjentów z gigantyzmem przekracza 190 cm u kobiet i 200 cm u mężczyzn. Rodzice pacjentów z gigantyzmem zwykle mają normalne tempo wzrostu. Patologia występuje z częstością 1-3 przypadków na 1000 populacji.
Zapobieganie pojawieniu się gigantyzmu nie jest możliwe.Przyczyny i czynniki ryzyka
Przyczyną rozwoju gigantyzmu u dzieci jest przerost i nadczynność komórek przysadki wydzielających hormon wzrostu. Nadmierną produkcję hormonu wzrostu można zaobserwować na tle zmian w przysadce mózgowej wynikających z procesu nowotworowego, neuroinfekcji (zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, zapalenie mózgu), zatrucie ciała, urazy głowy.
Rozwój częściowego gigantyzmu może być spowodowany zmianami neuro-troficznymi, naruszeniem formowania struktur ciała podczas rozwoju prenatalnego, nieprawidłową pozycją płodu na etapie rozwoju prenatalnego z uciskiem niektórych części ciała, rozwojem zastoinowych zjawisk i późniejszym wzrostem ściśniętej części ciała.
Formy choroby
Patologia ma następujące typy:
- prawda - proporcjonalny wzrost wielkości ciała przy braku zaburzeń fizjologicznych i psychicznych;
- częściowe lub częściowe - wzrost poszczególnych części ciała;
- połowa - wzrost w połowie ciała;
- akromegaliczny - gigantyzm ze śladami akromegalii;
- splanchnomegaly - gigantyzm ze wzrostem narządów wewnętrznych;
- eunuchoid - gigantyzm na tle hipogonadyzmu;
- mózgowy - gigantyzm na tle organicznego uszkodzenia mózgu.
Objawy
Szczyt choroby występuje za 10-15 lat. Oprócz nadmiernie szybkiego wzrostu pacjenci mają osłabienie, zmęczenie, bóle głowy, zawroty głowy, zmniejszoną ostrość wzroku, ból kości i stawów, drętwienie rąk. Pogorszenie pamięci i spadek wydajności prowadzą do spadku wyników w nauce w instytucji edukacyjnej. U pacjentów z gigantyzmem często rozwijają się inne zaburzenia hormonalne, w szczególności zaburzenia rozwoju seksualnego, a także zaburzenia psychiczne. Stan układu rozrodczego zależy od początku choroby (przed lub po okresie dojrzewania).
Wzrost poziomu hormonu wzrostu powoduje przerost i przerost serca, płuc, wątroby, trzustki, jelit. U około 25% pacjentów z gigantyzmem tarczyca powiększa się, co prowadzi do kołatania serca, drażliwości i nadmiernego pocenia się. Jedna trzecia pacjentów ma upośledzoną tolerancję glukozy.
U dzieci z gigantyzmem obserwuje się wzrost kości nasadowej. W tym przypadku wzrost wielkości ciała i narządów wewnętrznych jest dość proporcjonalny. W przyszłości rysy twarzy pacjenta mogą się powiększać: zwiększa się dolna szczęka, odstępy między zębami, a także dłonie i stopy; płaskie kości gęstnieją, dochodzi do proliferacji tkanki łącznej. Głos zwykle staje się cichy, rozwija się makroglossia (powiększenie języka). Wraz z postępem patologii powstaje niewydolność narządów i układów organizmu.
Przy częściowym gigantizmie dochodzi do patologicznego wzrostu poszczególnych części ciała (palców, stóp itp.) Pod względem długości i szerokości, patologicznego namnażania tkanek miękkich.
Przyczyną rozwoju gigantyzmu u dzieci jest przerost i nadczynność komórek przysadki wydzielających hormon wzrostu.Diagnostyka
Wstępna diagnoza jest ustalana na podstawie badania pacjenta - głównym objawem gigantyzmu u dzieci jest wzrost przekraczający normę wieku. W celu wyjaśnienia diagnozy i ustalenia etiologii choroby przeprowadza się badanie układu hormonalnego, nerwowego i innych układów przy użyciu metod instrumentalnych i laboratoryjnych.
Określić stężenie hormonu wzrostu we krwi po obciążeniu glukozą (u pacjentów z cukrzycą to badanie nie ma charakteru informacyjnego), test na insulinopodobny czynnik wzrostu 1, próbki z tyrolibryną.
Podczas badania okulistycznego pacjent wykazuje przekrwienie dna oka, a także ograniczenie pola widzenia.
W celu wykrycia ewentualnych nowotworów przysadki wykonuje się badanie rentgenowskie czaszki, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgu. Wzrost wielkości siodła tureckiego wskazuje na obecność gruczolaka przysadki.
Diagnozę różnicową gigantyzmu przeprowadza się z dziedziczną wysokością.
Leczenie
Aby znormalizować poziom hormonu wzrostu, pacjentom z gigantizmem zwykle przepisuje się syntetyczne analogi somatostatyny (hormonu, który hamuje produkcję hormonu wzrostu), a hormony płciowe służą do szybszego zamykania stref wzrostu kości.
W przypadku rozwoju gigantyzmu na tle gruczolaka przysadki można zastosować radioterapię lub leczenie chirurgiczne (przezklinowe usunięcie gruczolaka przysadki) w połączeniu z terapią lekową z agonistami dopaminy. Po operacji stałą remisję obserwuje się u 30–85% pacjentów (w zależności od wielkości nowotworu).
U pacjentów z eunuchoidalnym typem gigantyzmu leczenie ma na celu zahamowanie dalszego wzrostu szkieletu i wyeliminowanie infantylizmu seksualnego, w przypadku którego stosuje się terapię hormonalną.
Przy częściowym gigantizmie korekcję ortopedyczną można przeprowadzić chirurgią plastyczną.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
U kobiet gigantyzm może być komplikowany przez pierwotny brak miesiączki, wczesne ustanie miesiączki, bezpłodność, u mężczyzn - hipogonadyzm, zaburzenia erekcji.
Ponadto u pacjentów z gigantyzmem często rozwija się niedoczynność lub nadczynność tarczycy, moczówka prosta lub cukrzycowa, nadciśnienie, niewydolność serca, dystrofia mięśnia sercowego, zmiany zwyrodnieniowe miąższu wątroby, rozedma płuc, osłabienie mięśni, osłabienie. Zwiększone ryzyko łagodnych i złośliwych nowotworów.
Najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z gigantyzmem jest niewydolność sercowo-naczyniowa.Prognoza
Dzięki terminowej diagnozie i odpowiednio dobranej terapii rokowanie na życie jest względnie korzystne, jednak zdolność do pracy i oczekiwana długość życia pacjentów są zmniejszone. Najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów z gigantyzmem jest niewydolność sercowo-naczyniowa.
Zapobieganie
Zapobieganie pojawieniu się gigantyzmu nie jest możliwe. Terminowe odpowiednie leczenie może zapobiec rozwojowi powikłań u pacjentów z gigantyzmem.
