Kretynizm

Kretynizm (z francuskiego kretynizmu - demencja) jest patologią układu hormonalnego, która rozwija się w wyniku naruszenia funkcji syntezy hormonów tarczycy i objawia się opóźnieniem rozwoju fizycznego, intelektualnego, umysłowego i złożonym zaburzeniem narządów wewnętrznych.

Pełna synteza hormonów tarczycy z obowiązkowym udziałem jodu aktywuje metabolizm, pracę układu nerwowego i gruczołów wydzielania wewnętrznego, przyspiesza proces syntezy i rozpadu białek oraz wpływa na interakcję i stabilność wszystkich układów organizmu. Brak hormonów tarczycy w macicy i we wczesnym wieku powoduje rozwój kretynizmu.

Jeśli leczenie rozpocznie się w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii.

Chorobę rozpoznaje się u 1 na 4000 dzieci. Oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia, a następnie stopniowo narastają. Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Przyczyny kretynizmu

Przyczyny kretynizmu:

• niedobór jodu u matki podczas ciąży;
• mieszkający w obszarze, w którym obserwuje się niedobór jodu;
• endemiczny wola matki podczas ciąży;
• wrodzone wady rozwojowe i nieprawidłowości tarczycy (niedorozwój, aplazja, dystopia itp.);
• wrodzony atyroidizm;
• ektopia tkanki tarczycy;
• przyjmowanie w czasie ciąży leków tyreostatycznych;
• dziedziczna odporność tarczycy na przysadkę tyreotropinową; odporność tkanek na działanie hormonów tarczycy;
• nieprawidłowości genetyczne, w wyniku których zaburzony jest mechanizm wychwytywania i zatrzymywania jodu przez tarczycę;
• leczenie częściowego lub całkowitego usunięcia tarczycy;
• ekspozycja na promieniowanie jonizujące (promieniowanie, radioaktywny jod) podczas ciąży;
• Zapalenie tarczycy Hashimoto (autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie tarczycy);
• brak jodu, selenu i innych pierwiastków śladowych w żywności i środowisku;
• naruszenie biosyntezy hormonów tarczycy;
• dysfunkcja przysadki mózgowej, podwzgórze;
• małżeństwa między bliskimi krewnymi.

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu postępują aż do powstania nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Formy kretynizmu

W zależności od etiologii wyróżniają:

• endemiczny kretynizm - objawia się od urodzenia, występuje w wyniku niewystarczającego spożycia jodu w organizmie w okolicy. Możliwe są predyspozycje genetyczne. Często rozwija się w rodzinach, w których występują małżeństwa między krewnymi;
• sporadyczna kretynizm (choroba fagowa) - występuje we wczesnym dzieciństwie w wyniku dysfunkcji tarczycy po jej normalnym funkcjonowaniu przez pewien czas. Przyczyną takich zaburzeń może być niedotlenienie, uraz, zatrucie, krwotok w tkance tarczycy, przysadka, podwzgórze, procesy zapalne i autoimmunologiczne, gorsza praca układów enzymatycznych, niedobór jodu, zwiększone wiązanie hormonów tarczycy z białkami krwi.

Endemiczny kretynizm ma trzy formy:

• neurologiczny - w towarzystwie upośledzenia słuchu i wzroku;
• myxedematous - objawia się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym;
• mieszane

Powszechną koncepcją jest kretynizm topograficzny - naruszenie umiejętności orientacji przestrzennej, niemożność poruszania się po terenie. Ta cecha psychologiczna jest wyjaśniona spadkiem aktywności prawej półkuli mózgu i nie jest związana z prawdziwym kretynizmem. Osoby cierpiące na kretynizm topograficzny mogą odczuwać lęk, strach przed zagubieniem. Jeśli zaburzenie to nie jest związane z obecnością choroby organicznej, zaleca się stosowanie technik treningu pamięci i wyobraźni przestrzennej.

Objawy kretynizmu

Dzieci z kretynizmem mają charakterystyczny wygląd: zdeformowaną czaszkę z pogrubionymi kościami czołowymi i ciemieniowymi; okrągła, szeroka, pastowata twarz, płaski i szeroki nos z zapadniętym grzbietem, wąskie, dalekowzroczne oczy, szorstkie rysy, gruby i krótki szyja z powiększoną, wystającą tarczycą.

Wrodzone kretynizm u dzieci diagnozuje się bezpośrednio po urodzeniu, zwracają uwagę charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii.

Z powodu obrzęku języka nie mieści się w jamie ustnej, usta są uchylone, końcówka języka wystaje. Są zahamowane, mają nieproporcjonalne ciało, zdeformowane stawy i kończyny, ruchliwość stawów, w tym kręgosłupa, jest ograniczona. Skóra jest szorstka, linia włosów jest rzadka, linia włosów jest niska. W starszym wieku odnotowuje się niedorozwój drugorzędnych cech płciowych. Również osobliwy:

• obrzęk śluzowaty (twarz, kończyny);
• słaba mimika;
• upośledzenie mowy i słuchu;
• niski zmysł węchu;
• suche włosy, łamliwe paznokcie;
• nienormalnie niskie pocenie się.

Ponadto kretynizm ma następujące objawy:

• ciąża po porodzie, wysoka masa urodzeniowa;
• późny upadek pępowiny;
• powolny przyrost masy ciała, zmniejszony apetyt;
• częste zaparcia, wzdęcia;
• niska aktywność, letarg, senność;
• brak reakcji na dźwięk i światło;
• trudności w oddychaniu przez nos (z powodu obrzęku błony śluzowej nosa);
• duży fontanel jest powiększony, nie zarasta przez długi czas;
• długotrwała żółtaczka noworodków spowodowana hiperbilirubinemią;
• niskie tętno;
• niskie ciśnienie krwi;
• narządy wewnętrzne są zmniejszone;
• przepuklina pępkowa;
• późne ząbkowanie, opóźnione zmiany zębów;
• niedorozwoju gruczołów płciowych możliwy jest wnętrostwo;
• zaburzenia w rozwoju umysłowym i intelektualnym.

Intensywność objawów kretynizmu zależy od wieku, w którym powstała choroba: w przypadku wrodzonego kretynizmu objawy są bardziej wyraźne. Jeśli choroba pojawi się w ciągu 3-5 lat, poważne zaburzenia psychiczne nie rozwijają się, jednak następuje spadek inteligencji, osłabienie zdolności umysłowych, dojrzewanie późno.

Jeśli korekcja hormonalna rozpocznie się później niż 4-6 tygodni od momentu urodzenia, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Diagnoza kretynizmu

Wrodzone kretynizm u dzieci diagnozuje się bezpośrednio po urodzeniu, zwracają uwagę charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii. Wrodzony niedobór hormonów tarczycy ujawnia badanie przesiewowe noworodków (badania krwi wszystkich noworodków pod kątem hormonów tarczycy i przysadki mózgowej), które przeprowadza się w pierwszym tygodniu życia. Próbka krwi w tym przypadku jest pobierana z pięty. Drugiego lub trzeciego dnia życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów TSH lub tyroksyny (T4). Kompensacyjny wzrost poziomu TSH we krwi wskazuje na niewystarczającą czynność tarczycy.

Kompleksowe badanie diagnostyczne opiera się na analizach klinicznych, laboratoryjnych i radiologicznych:

• kliniczne badanie krwi;
• oznaczanie poziomu hormonów tarczycy i hormonu tarczycy;
• analiza na obecność przeciwciał przeciwtarczycowych;
• USG tarczycy;
• Prześwietlenie czaszki w celu wykluczenia guza przysadki;
• Prześwietlenie nóg (badanie stanu kości udowej głowy i kolan).

Leczenie kretynizmu

W przypadku zdiagnozowanej niewydolności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, obejmuje ono:

• przyjmowanie syntetycznych analogów hormonów tarczycy;
• stosowanie leków o wysokiej zawartości jodu;
• leczenie współistniejących chorób układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, układu nerwowego.

Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie. Dawkowanie leków wybiera endokrynolog na podstawie wyników badania, biorąc pod uwagę wiek, wagę pacjenta, nasilenie objawów.

Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.

Ponadto wskazane jest spożywanie witamin A i B12. W niektórych przypadkach istnieje potrzeba wyznaczenia leków poprawiających krążenie mózgowe, normalizujących aktywność układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego.

Komplikacje kretynizmu

Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu postępują aż do powstania nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.

Prognoza

Jeśli leczenie rozpocznie się w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii. Kiedy leczenie rozpoczyna się na czas, dziecko jako całość rozwija się normalnie, ale ma pewne odchylenia w planie intelektualnym i fizycznym. Jeśli korekcja hormonalna rozpocznie się później niż 4-6 tygodni od momentu urodzenia, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.

Zapobieganie kretynizmu

Zapobieganie kretynizmu:

• terminowe zapobieganie i, w razie potrzeby, leczenie chorób tarczycy;
• zbilansowana dieta dla makro- i mikroelementów podczas ciąży, szczególnie ważna jest wystarczająca zawartość jodu;
• monitorowanie medyczne tarczycy na wszystkich etapach ciąży;
• wczesna diagnoza kretynizmu u dzieci, badania przesiewowe;
• masywna profilaktyka jodu w chorobach tarczycy na obszarach o niskim poziomie jodu w wodzie i glebie;
• indywidualna profilaktyka jodu.