Wewnątrzmaciczny rozwój dziecka jest złożonym i dość długim procesem. Nie zawsze kończy się narodzinami absolutnie zdrowego dziecka. Wśród możliwych zaburzeń rozwojowych nieprawidłowości chromosomalne stanowią osobną linię. Różnią się stopniem porażki płodu i mogą powodować zarówno zaburzenia fizyczne, jak i psychiczne. Jedną z takich anomalii jest zespół Szereszewskiego-Turnera, który rozwija się głównie u dziewcząt.
Zespół Szereszewskiego-Turnera, przyczyny
Choroba zwana zespołem Szereszewskiego-Turnera nie jest bardzo częstą patologią. Ta nieprawidłowość chromosomowa została opisana na początku ubiegłego wieku. W ciągu ostatnich lat choroba była wystarczająco badana przez różnych specjalistów. Nazwa pochodzi od nazwisk dwóch naukowców, którzy ujawnili główne cechy tej patologii.
Zespół Szereszewskiego-Turnera, którego przyczyny ujawniono później, dopiero w połowie ubiegłego wieku, wynika z gorszej jakości zestawu chromosomów otrzymanego przez dziecko od rodziców. Ludzki kariotyp składa się z 23 par chromosomów, z których ostatnia określa płeć. Może być reprezentowany przez dwa identyczne - XX lub dwa różne - chromosomy XY. W pierwszym przypadku ciało rozwija się zgodnie z typem żeńskim, w drugim - zgodnie z typem męskim.
Uszkodzenie lub całkowity brak jednego chromosomu X w parze również determinuje rozwój zespołu Szereszewskiego-Turnera u dziecka, którego objawy manifestują się od urodzenia. Co więcej, na początku rozwoju wewnątrzmacicznego zestaw chromosomów ma normalny skład. Jednak komórki rozrodcze szybko cofają się, w wyniku czego dziecko rodzi się z gorszym kariotypem.
Zespół Szereszewskiego-Turnera, objawy
Już w okresie noworodkowym dziecko widzi charakterystyczne oznaki odchyleń w rozwoju fizycznym. Charakteryzuje się niskim wzrostem i niską masą ciała. Na bocznej powierzchni szyi znajdują się fałdy skórne pterygoid, granica wzrostu włosów jest znacznie zmniejszona, małżowiny uszne są słabo rozwinięte, obserwuje się obrzęk stóp. Charakterystyczną cechą takiego dziecka, gdy dorasta, jest bardzo niski wzrost.
W przypadku zespołu Shereshevsky-Turner objawy są dość liczne. Najbardziej charakterystyczne są trzy z nich. Jest to niedorozwój seksualny, fałdy skórne na szyi i anomalia stawów łokciowych. Głuchota, wrodzone opadanie powiek - wypadanie powieki, można również zaobserwować wady serca. Chociaż intelekt u większości pacjentów z tą anomalią jest zachowany, częstotliwość niedorozwoju umysłowego wśród nich jest znacznie wyższa niż wśród zwykłych dzieci.
Gdy pacjent z zespołem Szereszewskiego-Turnera starzeje się, objawy odchyleń w rozwoju seksualnym stają się bardziej wyraźne. Nie ma drugorzędnych cech płciowych, odnotowano brak miesiączki z powodu niedorozwoju macicy i jajników.
Zespół Szereszewskiego-Turnera, leczenie
Jako nieprawidłowość chromosomową zespół Shereshevsky'ego-Turnera można leczyć tylko objawowo. Aby pacjentka mogła prowadzić normalny tryb życia, nadal potrzebuje opieki medycznej. W młodym wieku leczenie ma na celu stymulowanie wzrostu, podczas gdy przepisywane są sterydy anaboliczne i hormon wzrostu. U dziecka usuwa się fałdy skórne pterygoid na szyi. Niezbędna pomoc jest udzielana w przypadku wad wrodzonych zagrażających życiu, przede wszystkim w przypadku wad serca.
W okresie dojrzewania u dziewczynki z zespołem Szereszewskiego-Turnera leczenie odbywa się za pomocą hormonów żeńskich. Przyczynia się to do pojawienia się drugorzędnych cech płciowych, budowy ciała typu żeńskiego oraz wzrostu macicy i jajników. Przeprowadzenie tej terapii w połączeniu z nowoczesnymi technologiami rozrodczymi umożliwia później bezpieczne noszenie dziecka.
Tak więc zespół Szereszewskiego-Turnera, którego objawy wyraźnie wskazują na bezpłodność, dziś nie jest wyrokiem dla kobiety. Może mieć dość pełne życie, pomimo złożonej choroby dziedzicznej.
Oczywiście narodziny dziecka z zespołem Szereszewskiego-Turnera, jak każda inna anomalia, są dla rodziców wielkim szokiem. Jednak terminowa i systematyczna opieka medyczna może znacznie zrekompensować niedociągnięcia w jej rozwoju. W tej sytuacji, oprócz elementu medycznego, wsparcie bliskich mu osób jest bardzo ważne dla rosnącego dziecka.
