Galaktozemia jest rzadką dziedziczną chorobą spowodowaną zaburzeniami metabolicznymi, w których dochodzi do nieprawidłowego metabolizmu węglowodanów galaktozy. Galaktozemii nie należy mylić z nietolerancją laktozy. Te dwie choroby nie są w żaden sposób powiązane. Galactosemia jest dziedziczona genetycznie przez autosomalny typ recesywny i powstaje z powodu niewystarczającej aktywności enzymu odpowiedzialnego za pełne przyswajanie galaktozy przez organizm.
Chorobę tę opisano po raz pierwszy w 1917 roku, a już w 1956 roku zidentyfikowano główną przyczynę choroby - naruszenie metabolizmu galaktozy.
Galaktosemia u noworodków występuje w około 1 przypadku na 15-20 tys. Bardzo rzadka choroba, którą czasami można znaleźć w Japonii, a znacznie częściej wśród irlandzkich koczowników (lub irlandzkich Cyganów), która jest spowodowana wsobem w stosunkowo niewielkiej puli genów.
Przyczyny galaktozemii
Do tej pory fakt, że galaktosemia występuje w wyniku wady wrodzonej niektórych genów, jest wiarygodny. Geny te są odpowiedzialne za wydzielanie enzymów przekształcających galaktozę, która wchodzi wraz z jedzeniem, w glukozę - główny składnik odżywczy w mięśniu sercowym i komórkach mózgu.
W przypadku galaktozemii pochodne galaktozy gromadzą się w komórkach układu nerwowego, narządach wewnętrznych i soczewce oka, wywierając na nich toksyczny wpływ. W przypadku tej choroby możliwe są częste ciężkie infekcje bakteryjne, spowodowane nadmierną ilością galaktozy i zahamowaniem czynności białych krwinek.
Objawy galaktozemii
Istnieją trzy rodzaje galaktosemii, które mają podobne cechy: klasyczna, wersja Duarte i wersja Murzyn. Najczęstszą jest klasyczna galaktosemia.
Pierwsze objawy galaktozemii u dziecka występują kilka dni po urodzeniu. Występują na tle karmienia nabiałem i objawiają się wymiotami i zaburzeniami stolca w postaci wodnistej biegunki. Dziecko jest zaniepokojone kolką jelitową i wzdęciami, pojawia się żółtaczka i obfite wytwarzanie gazu.
W przypadku braku terminowej diagnozy galaktozemii u noworodków wątroba powiększa się i rozwija się uszkodzenie układu nerwowego - zmniejszenie napięcia mięśniowego, skurcze.
Stopniowo objawy galaktozemii objawiają się wyraźnym opóźnieniem w rozwoju psychicznym i fizycznym, można zaobserwować zmętnienie soczewki (zaćmę). Głównym problemem jest marskość wątroby, która przy braku odpowiedniego leczenia jest główną przyczyną śmierci.
Należy również zauważyć, że w przypadku niektórych form galaktozemii objawy nie pojawiają się natychmiast. Przez długi czas dzieci mogą doświadczać nietolerancji na produkty mleczne, objawiającej się spastycznym bólem brzucha, a także okresową biegunką i wymiotami. Galactosemia Duarte ogólnie odnosi się do bezobjawowej postaci, która nie jest wyraźnie wyrażona klinicznie, ale jest czynnikiem predysponującym do różnych chorób wątroby.
Główne powikłania galaktozemii to marskość wątroby, posocznica bakteryjna, krwotok szklisty i zmętnienie soczewki, przedwczesna niewydolność jajników.
Rozpoznanie galaktozemii u noworodków
W celu zmniejszenia ryzyka powikłań bardzo ważna jest jak najwcześniejsza diagnoza galaktozemii. Dziś w wielu szpitalach położniczych dla wszystkich noworodków analiza galaktozemii (badanie przesiewowe) jest obowiązkowa. Rodzice powinni uważać na następujące objawy galaktozemii: dziecko po rozpoczęciu karmienia piersią lub mieszanki mlecznej ma biegunkę i wymioty, błony śluzowe i skóra (szczególnie twardówka oczu) żółkną. Na obecność choroby może również wskazywać obfite wydzielanie gazików i wzdęcia, opóźnienie rozwoju psychicznego i fizycznego oraz spowolniony wzrost dziecka. Jeśli istnieje choćby najmniejsze podejrzenie, należy niezwłocznie skonsultować się z pediatrą i przeprowadzić analizę pod kątem galaktozemii.
Laboratoryjne metody diagnozowania galaktozemii sprowadzają się głównie do wykrywania podwyższonego poziomu galaktozy w moczu i krwi. Pomaga ustalić prawidłową diagnozę testu wchłaniania D-ksylozy i testów wysiłkowych z galaktozą i glukozą. Niewątpliwym potwierdzeniem obecności galaktozemii u pacjenta są badania genetyczne, dzięki którym lekarze identyfikują zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój choroby.
Niespecyficzne testy laboratoryjne dla galaktozemii obejmują biochemiczne badanie krwi i ogólną analizę moczu. Te metody pozwalają określić, jak postępuje choroba i stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych. Do tych samych celów szeroko stosowane są instrumentalne metody diagnostyczne (elektroencefalografia, badanie soczewki oka za pomocą lampy szczelinowej, ultradźwięki narządów jamy brzusznej, biopsja wątroby przez nakłucie).
Leczenie galaktozemii
Głównym kryterium skutecznego leczenia galaktozemii jest wczesna diagnoza. Leczenie jest bardzo długie i jest wykonywane przez terapeutów i pediatrów w warunkach ambulatoryjnych.
Podstawą leczenia jest dieta bezlaktozowa. Dziś w sprzedaży w szerokim asortymencie można kupić specjalne mieszanki odżywcze bez zawartości cukru mlecznego. Dieta rozszerza się wraz z wiekiem dziecka. Wprowadzanie nowej żywności do diety jest niezwykle ostrożne. Dieta z ograniczeniem laktozy jest przestrzegana aż do ukończenia przez dziecko pięciu lat, po czym możliwe jest częściowe wyrównanie nieprawidłowego funkcjonowania enzymów. Jeśli galaktosemia u noworodka jest wyjątkowo ciężka i powoduje różne powikłania, dieta jest przestrzegana do końca życia. Jednocześnie praktycznie wszystkie produkty zawierające skrobię, laktozę i sacharozę są wyłączone z diety. W takim przypadku produkty zawierające fruktozę stają się alternatywnym źródłem węglowodanów.
Leki na galaktozemię są zwykle objawowe i mają na celu poprawę procesów metabolicznych w organizmie, a także wyeliminowanie upośledzonego funkcjonowania uszkodzonych narządów. W tym celu przepisywane są leki poprawiające metabolizm. W przypadku galaktozemii wszelkie leki są zabronione bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Aby zapobiec galaktozemii, biorąc pod uwagę jej dziedziczny charakter, przyszłym rodzicom zaleca się konsultację genetyczną. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku rodziców, którzy mają już jedno dziecko z galaktozemią. Ponadto zaleca się poradnictwo genetyczne wszystkim najbliższym krewnym w wieku rozrodczym.
