Aniridia

Aniridia (irydemia) jest chorobą okulistyczną objawiającą się niedorozwój (niedorozwoju) tęczówki. Choroba występuje rzadko (około 1 przypadek na 70 000 osób). Zarówno mężczyźni, jak i kobiety cierpią z równą częstotliwością.

Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Aniridia może być jednym z przejawów zespołu WAGR i zespołu Gillespie. Ale zwykle przyczyną niedorozwoju tęczówki jest mutacja genu PAX6, zlokalizowanego na 11 chromosomie.

W 65% przypadków aniridia jest dziedziczna. W zależności od rodzaju mutacji chorobę można odziedziczyć zarówno w sposób autosomalny recesywny, jak i w typie autosomalnym dominującym. W 35% przypadków aniridia występuje z powodu spontanicznych mutacji genowych.

Innym powodem rozwoju aniridii jest uraz gałki ocznej, w którym następuje oddzielenie tęczówki od korzenia.

W przypadku aniridii bardzo ważne jest, aby chronić oczy przed promieniowaniem ultrafioletowym. Na ulicy pacjenci muszą nosić okulary przeciwsłoneczne, które blokują 100% promieni słonecznych UV.

Formy choroby

W zależności od pochodzenia wyróżnia się dwie formy aniridii:

• wrodzony;
• traumatyczne (nabyte).

Zgodnie z charakterystyką przebiegu klinicznego aniridii zdarza się:

• częściowe;
• kompletny;
• związane z zespołem WAGR lub zespołem Gillespie.

Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.

Objawy

Pełna forma aniridii charakteryzuje się prawie całkowitym brakiem tęczówki u pacjenta, znacznym spadkiem ostrości wzroku i ciężką światłowstrętem. Ponadto odnotowano następujące kwestie:

• niedowidzenie;
• oczopląs;
• zwiększone ciśnienie śródgałkowe;
• zmętnienie rogówki;
• nieprawidłowości nerwu wzrokowego;
• anomalie siatkówki;
• anomalie soczewki.

W przypadku częściowego aniridii objawy są takie same jak w przypadku pełnej postaci choroby, ale mniej wyraźne.

Obraz kliniczny zespołu WAGR, oprócz aniridii, obejmuje następujący zespół objawów:

• upośledzenie umysłowe;
• choroby układu moczowego prowadzące do powstania przewlekłej niewydolności nerek;
• złośliwy nerczak (guz Wilmsa);
• przewlekłe zapalenie trzustki;
• hemihypertrofia (patologiczne powiększenie mięśni połowy ciała).

Zazwyczaj przyczyną anirdii jest mutacja genu PAX6, zlokalizowanego na 11 chromosomie.

Dla zespołu Gillespie, oprócz aniridii, charakteryzujący się:

• zwężenie płuc;
• opadanie powiek
• upośledzenie słuchu;
• upośledzenie umysłowe;
• ataksja móżdżkowa.

Diagnostyka

Rozpoznanie aniridii obejmuje następujące środki:

1. Kontrola wzrokowa przedniej gałki ocznej. Przy całkowitej aniridii tęczówka jest nieobecna; przy częściowej aniridii zauważalne są małe obszary tęczówki.
2. Okulistyka Pozwala zidentyfikować możliwą patologię nerwu wzrokowego i środkowej części siatkówki, którą często obserwuje się u pacjentów z aniridią.
3. Tonometria (pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). W przypadku aniridii w wielu przypadkach obserwuje się zwiększone ciśnienie śródgałkowe, co stanowi potencjalne ryzyko rozwoju jaskry.
4. Gonioskopia (badanie przedniej komory oka). Zwykle przeprowadza się go u pacjentów ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym.
5. Badanie refrakcji klinicznej. Aby to zrobić, wykonuje się refraktometrię, bezpośrednią oftalmoskopię i skioskopię.
6. Biomikroskopia ultradźwiękowa. Umożliwia badanie dna oka, a także badanie resztkowych obszarów tęczówki.

W wrodzonej postaci aniridii wykazano, że testy genetyczne identyfikują defekt genu PAX6. Biorąc pod uwagę, że aniridia może być jednym z objawów zespołu WAGR, u pacjentów wykonuje się test FISH w celu wykrycia obecności złośliwego nowotworu (guza Wilmsa).

Leczenie

Leczenie może być chirurgiczne i zachowawcze. Korekcja chirurgiczna wady polega na wszczepieniu sztucznej tęczówki. Implant wykonany jest ze specjalnego hydrożelu, którego kolor odpowiada naturalnemu kolorowi oczu pacjenta, pośrodku ma otwór dla źrenicy. Korekta chirurgiczna jest wskazana przede wszystkim u pacjentów z nabytą aniridią.

W wrodzonej postaci choroby instalację implantu tęczówki można wykonać tylko z niewielkimi zmianami w rogówce. Jeśli aniridia jest połączona z zaćmą, pacjentowi jednocześnie wszczepia się protezy tęczówki i soczewki.

Implantacja sztucznej tęczówki jest wskazana u pacjentów z nabytą aniridią.

Konserwatywne leczenie aniridii polega na zastosowaniu kosmetycznych (kolorowych) soczewek kontaktowych, które maskują istniejącą wadę tęczówki.

Przy zwiększonym ciśnieniu śródgałkowym przepisywane są krople do oczu, które obejmują beta-blokery, prostaglandyny lub inhibitory anhydrazy węglanowej. Aby zmniejszyć ryzyko zmian patologicznych w rogówce, konieczne jest stosowanie specjalnych kropli lub żeli nawilżających.

W przypadku aniridii bardzo ważne jest, aby chronić oczy przed promieniowaniem ultrafioletowym. Na ulicy pacjenci muszą nosić okulary przeciwsłoneczne, które blokują 100% promieni słonecznych UV.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Wrodzonej aniridii często towarzyszy rozwój zaćmy, jaskry.

Prognoza

Z zastrzeżeniem zaleceń lekarza prowadzącego ogólne rokowanie jest korzystne.

W 65% przypadków aniridia jest dziedziczna. W 35% przypadków aniridia występuje z powodu spontanicznych mutacji genowych.

Zapobieganie

Ponieważ wrodzona aniridia jest chorobą genetyczną, środki zapobiegające jej nie istnieją. Jeśli zdarzają się przypadki tej patologii w rodzinie, przy planowaniu ciąży zaleca się konsultację genetyczną.

Zapobieganie nabytej aniridii obejmuje środki mające na celu zapobieganie urazom gałki ocznej.