Glikogenoza to powszechna nazwa grupy chorób dziedzicznych wywoływanych przez wady lub brak enzymów biorących udział w rozkładzie lub syntezie glikogenu.
Glikogen jest źródłem węglowodorów niezbędnych do natychmiastowego zaopatrzenia organizmu w energię. Rozpadając się w wątrobie, węglowodory nieprzerwanie dostarczają czerwonym krwinkom i mózgowi glukozy. W przypadku glikogenoz nieprzerwana praca enzymów do przetwarzania glikogenu jest zakłócona, w organizmie gromadzi się jego nadmiar lub patologiczne odmiany.
Glikogenoza - choroby dziedziczne i rzadkie, występują w 1:40 000 przypadków. Przy różnych typach glikogenozy pierwsze oznaki choroby mogą wystąpić w różnym wieku. Złożoność choroby zależy od tego, który enzym brakuje lub jest uszkodzony.
Formy glikogenozy
Zgodnie z lokalizacją akumulacji glikogenu w narządach i tkankach glikogenozy dzielą się na następujące główne postacie:
- Wątrobowy
- Muskularny
- Uogólnione.
Oznaki wątrobowej postaci akumulacji glikogenu zwykle pojawiają się w wieku 8–9 miesięcy. Początkiem są rzadkie ataki hiperglikemii, którym towarzyszą napady kończyn, krótkotrwała utrata przytomności. Takie ataki występują rano przed posiłkami i można im zapobiec, biorąc słodką wodę. Dzieci wyglądają szczególnie: nienaturalnie cienkie ręce i nogi, duży brzuch, zahamowanie wzrostu, twarz lalki, zauważalne wizualnie powiększenie wątroby. Pierwsze 4-5 lat życia są najbardziej niebezpieczne, ponieważ przebieg glikogenozy jest skomplikowany przez różne choroby zakaźne. Wraz z wiekiem w ciele rozwijają się kompensacyjne mechanizmy metaboliczne, które przyczyniają się do znacznej poprawy stanu pacjenta. Z reguły glikogenoza nie wpływa na rozwój intelektualny.
Oznaki akumulacji glikogenu w mięśniach pojawiają się zwykle po 7-10 latach. Chore dziecko szybko męczy się niewielkim wysiłkiem fizycznym, staje się nieaktywne. Postępujące osłabienie mięśni wywołuje ból w obciążonych mięśniach, przyspieszenie akcji serca, duszność. Objawy te rozwijają się do 25-35 lat, praktycznie nie wpływają na wygląd pacjentów, wątroba i nerki są zwykle prawidłowe. Zmiany występują tylko w tkance mięśniowej, która charakteryzuje się atrofią i niedociśnieniem.
Dzięki uogólnionej formie glikogenozy duża ilość glikogenu gromadzi się w prawie wszystkich tkankach i narządach. Klinika choroby jest zróżnicowana, przebieg postępuje.
Aglikogenoza
Aglikogenoza lub glikogenoza typu zero jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną całkowitym brakiem w organizmie pacjenta urydyny difosforanu-glukozy-glikogenu-transferazy lub syntetazy glikogenu, enzymów odpowiedzialnych za syntezę glikogenu.
Aglikogenozie, podobnie jak glikogenozie, towarzyszy hipoglikemia i drgawki hipoglikemiczne (głównie rano), podczas gdy poziom cukru we krwi może spaść do 7-12 mg%. Można im zapobiec tylko poprzez częste nocne karmienie. Potwierdzenie aglycogenosis wymaga biopsji wątroby dla enzymów i glikogenu.
Leczenie aglycogenosis lub glikogenosis typu 0 jest wyłącznie objawowe, a rokowanie przebiegu choroby niestety jest niekorzystne.
Rodziny, w których zaobserwowano podobne choroby, aby zapobiec pojawieniu się dziecka z aglycogenosis lub glikogenozą typu 0, potrzebują konsultacji genetycznej we wczesnej ciąży.
Leczenie glikogenozy i aglycogenosis
Głównym celem leczenia różnych rodzajów glikogenozy jest zapobieganie hipoglikemii. Aby zmniejszyć zawartość glikogenu we krwi, zaleca się:
- Dieta bogata w białko
- Częste posiłki
- Przyjmowanie fruktozy, multiwitamin, ATP;
- Terapia enzymami nieobecnymi w określonej formie glikogenozy;
- Zmniejszona aktywność fizyczna.
W przypadku pacjentów z różnymi rodzajami glikogenoz obowiązkowa jest kontrola lekarza (pediatry) polikliniki i lekarzy medycznego centrum genetycznego.
