Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, które prowadzą do śmierci i niepełnosprawności niemowląt. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są często przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice mogą przeżyć taki szok i zacząć obwiniać się za to, co się stało.
Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach liczba dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi stale rośnie na całym świecie. W Rosji częstotliwość tej patologii wynosi 5-6 przypadków na tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej wskaźnik ten jest o około połowę niższy.
Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych
Różne przyczyny mogą prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych płodu. Najczęściej ta patologia występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych spożywaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i innymi szkodliwymi czynnikami. Wrodzone wady rozwojowe mogą być również spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomów ojca lub matki, a także brakiem witamin w diecie kobiety w ciąży, zwłaszcza kwasu foliowego.
Klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych
Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wrodzone wady rozwojowe płodu dzielą się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.
Rozwój dziedzicznych wad rozwojowych jest spowodowany zmianą chromosomów lub genów w gametach, co jest przyczyną pojawienia się w zygocie (zapłodnione jajo) mutacji chromosomalnej, genu lub mutacji genomowej. Mutacje te prowadzą do upośledzenia tworzenia tkanek i narządów u płodu.
Egzogenne wrodzone wady rozwojowe występują pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).
Wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu nazywane są takimi defektami, których rozwój wynika z połączonego wpływu czynników genetycznych i środowiskowych.
W zależności od etapu embriogenezy (powstawania płodu) zaczynają działać czynniki egzogenne lub genetyczne, wady rozwojowe powstałe pod ich wpływem dzielą się na następujące typy:
- Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwoju występują już na etapie zygoty lub blastuli. Są z natury bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i następuje jego odrzucenie - spontaniczna aborcja. W przypadkach, w których nie dochodzi do poronienia, występuje nierozwinięta (zamrożona) ciąża.
- Embriopatia Wady rozwojowe występują od 15 dni do 8 tygodni życia zarodka. Embriopatie są najczęstszą przyczyną wrodzonych wad rozwojowych płodu.
- Fetopatia Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniach ciąży. W takim przypadku wrodzone wady rozwojowe zwykle nie są niegrzeczne i objawiają się u dziecka różnymi zaburzeniami czynnościowymi, opóźnieniami rozwoju psychicznego i fizycznego oraz utratą masy ciała.
Ponadto rozróżnia się pierwotne i wtórne wrodzone wady rozwojowe płodu. Te pierwotne zawsze wynikają z bezpośredniego działania jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych, a jednocześnie są zawsze z nimi związane patogenetycznie.
Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych według ich lokalizacji, tj. oparty na zasadzie anatomicznej i fizjologicznej. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:
- Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich grzbiet bifida (otwarta przepuklina kręgosłupa), niedorozwój mózgu (hipoplazja) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach życia lub do trwałej niepełnosprawności.
- Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub żuchwy.
- Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (atrezja) lub skrócenie (hipoplazja).
- Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich wady serca i dużych naczyń krwionośnych.
- Inne wrodzone wady rozwojowe.
Jak zapobiec urodzeniu dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi?
Planowanie ciąży powinno być bardzo odpowiedzialne. Grupa wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka obejmuje:
- Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wadami wrodzonymi;
- Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się śmiercią płodu, spontanicznym poronieniem lub porodem martwym;
- Małżonkowie w pokrewieństwie (kuzyni, kuzyni i bracia);
- Jeśli wiek mężczyzny ma więcej niż 50 lat, a kobiety mają 35 lat;
- Jeśli mężczyzna lub kobieta jest narażona na powyższe niekorzystne czynniki ze względu na swoje zdrowie lub działalność zawodową.
Jeśli jesteś narażony na duże ryzyko posiadania dziecka z wadami rozwojowymi, zdecydowanie powinieneś odwiedzić genetyka przed rozpoczęciem aktywnego planowania ciąży. Specjalista opracuje rodowód i obliczy ryzyko posiadania chorego dziecka. Na bardzo wysokim ryzyku zaleca się zwykle parze uciekanie się do sztucznego zapłodnienia jaja dawcy lub zapłodnienia nasieniem dawcy.
Czy już spodziewasz się dziecka i jednocześnie należysz do grupy wysokiego ryzyka? W takim przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj niezależnej decyzji o przerwaniu ciąży w przypadkach, gdy nie wiedziałeś o niej i nie przyjmowałeś pewnych leków, przeszedłeś fluorografię lub, na przykład, wypiłeś alkohol. Ile w rzeczywistości w takich sytuacjach istnieje wysokie ryzyko wrodzonych wad rozwojowych płodu, tylko lekarz może podjąć decyzję po przeprowadzeniu niezbędnych badań.
Co jeśli twoje dziecko ma wrodzone wady rozwojowe?
Każde małżeństwo, w którym urodziło się chore dziecko, a zwłaszcza wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego, doświadcza szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skonsultuj się z genetykiem i znajdź dokładną przyczynę, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko powinno zdecydowanie przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do leczenia, ale także do przewidywania prawdopodobieństwa ponownego narodzin u tych małżonków chorego dziecka.
Ostateczne poradnictwo genetyczne należy przeprowadzić nie wcześniej niż trzy miesiące po urodzeniu. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle maleje, a małżonkowie będą w stanie odpowiednio dostrzec wszystkie potrzebne informacje.
