Bezmózgowie

Bezmózgowie to rażąca wada rozwojowa płodu, polegająca na całkowitym lub częściowym braku półkul mózgowych, tkanek miękkich i kości sklepienia czaszki.

Anencefalię obserwuje się u około jednego płodu na 10 000 noworodków, częściej u dziewcząt. Zwykle łączy się go z innymi wadami rozwojowymi:

• podział łuków kręgowych;
• niezamknięcie górnej wargi (rozszczep wargi);
• brak stałego podniebienia (rozszczep podniebienia);
• przepuklina kręgosłupa;
• brak przysadki mózgowej;
• niedorozwój lub aplazja nadnerczy.

Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.

Przyczyny i czynniki ryzyka

W okresie 3-4 tygodni ciąży zarodek aktywnie tworzy rurkę nerwową. Naruszenie tego procesu prowadzi do niezamknięcia przedniego neuroporu, co nie pozwala na rozwój przednich przedłużeń rurki nerwowej, to znaczy pęcherzyków mózgowych, z których powinny tworzyć się późniejsze odcinki mózgu. Tkanka mózgowa nie rozwija się prawidłowo; zamiast nich zamiast półkul mózgowych powstaje tkanka włóknista z licznymi naczyniami krwionośnymi. W grubości tkanki włóknistej znajdują się pojedyncze komórki nerwowe i neuroglia, a także formacje torbielowate, których wnęki są wyłożone nabłonkiem rdzeniastym.

Prognozy dotyczące anencefalii są złe: śmiertelność wynosi 100%.

Następujące czynniki mogą prowadzić do zaburzeń w zakładkach i rozwoju mózgu:

• niekorzystne warunki środowiskowe;
• ekspozycja na promieniowanie jonizujące;
• zatrucie kobiety w ciąży solami metali ciężkich;
• ciężkie zatrucie alkoholem lub narkotykami;
• choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
• czynnik dziedziczny (przypadki anencefalii w rodzaju);
• skomplikowana ciąża.

Formy choroby

Istnieje kilka form anencefalii:

1. Meroakranium to wada czaszki, która nie wpływa na otwór dużego potylicy.
2. Holoakranium to wada kości potylicznej i duży otwór potyliczny.
3. Holorania z rachischis to wada kości potylicznej w połączeniu z rozszczepieniem cewy nerwowej.

Zgodnie z anatomicznym położeniem rozróżnia się następujące rodzaje anencefalii:

• kręgosłup przednio-potyliczny - 71,4%;
• kręgosłup potyliczny - 23,8%;
• kręgowo-ciemieniowo-skroniowy - 4,8%.

Objawy

U dzieci urodzonych z tą wadą brakuje niektórych części mózgu, kości czaszki i tkanek miękkich głowy. Ciało zwykle powstaje bez nieprawidłowości.

Podczas ciąży płód z anencefalią żyje kosztem ciała matki i rozwija się na zewnątrz normalnie. Jeśli dziecko urodzi się żywe, mogą wystąpić reakcje dotykowe, reakcje na dźwięk, oddychanie. Jednak z powodu poważnej patologii rozwojowej mózg nie może wykonywać swoich funkcji. W wyniku tego noworodek ma zaburzenia oddechowe, aktywność serca, co prowadzi do śmierci.

Diagnostyka

Z dokładnością 96% można wykryć bezmózgowie podczas badania ultrasonograficznego podczas ciąży 11-12 tygodni. Główne echa tej wady to:

• obecność wad naczyniowych pierwotnego mózgu;
• brak tkanki mózgowej;
• brak kości części mózgowej czaszki.

Pośrednim objawem wady w tworzeniu cewy nerwowej jest wzrost alfa-fetoproteiny we krwi kobiety w ciąży. Ta analiza jest przeprowadzana przez okres 13-14 tygodni.

Możliwe jest wiarygodne zdiagnozowanie anencefalii podczas badania ultrasonograficznego w 11-12 tygodniu ciąży

W niektórych przypadkach zalecana jest amniopunkcja. Aby to zrobić, przez przednią ścianę brzucha pod kontrolą ultradźwięków wykonuje się nakłucie woreczka owodniowego i pobiera się z niego niewielką ilość płynu do badań laboratoryjnych. Podwyższony poziom acetylocholinazy i alfa-fenoprotein wskazuje na uszkodzenie cewy nerwowej.

W celu wyjaśnienia diagnozy wykonuje się embrionalny obraz rezonansu magnetycznego. Nazwana metoda pozwala odtworzyć trójwymiarowy obraz rozwijającego się zarodka, w tym mózgu. MRI płodu jest metodą bardziej informacyjną niż badanie ultrasonograficzne.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na anencefalię. Po zdiagnozowaniu tej wady zaleca się kobietom w ciąży przerwanie ciąży z przyczyn medycznych w każdym wieku ciążowym.

Prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia anencefalii w kolejnych ciążach wynosi około 5%.

Prognoza

Prognozy dotyczące anencefalii są złe: śmiertelność wynosi 100%. Połowa owoców umiera na etapie rozwoju płodowego. Urodzone na żywo dzieci umierają w pierwszych godzinach życia, niektóre przeżywają do 7-10 dni. W literaturze opisano tylko jeden przypadek, w którym dziewczyna z anencefalią mieszkała przez 30 miesięcy.

Zapobieganie

Dokładne przyczyny anencefalii nie zostały ustalone, dlatego nie opracowano szczególnych środków zapobiegawczych.

Anencefalię obserwuje się u około jednego płodu na 10 000 noworodków, częściej u dziewcząt.

Wiadomo, że niedobór kwasu foliowego (witamina B9) w ciele kobiety w ciąży może prowadzić do wad cewy nerwowej. Dlatego ginekolodzy zalecają kobietom rozpoczęcie przyjmowania kwasu foliowego na etapie planowania ciąży, a następnie kontynuowanie aż do porodu.

Kobiety w ciąży, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, powinny unikać ekspozycji na czynniki teratogenne.

Jeśli para (lub bliscy krewni) w przeszłości rodziła dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi, małżonkom zaleca się konsultację genetyczną przed planowaniem ciąży.