Anophthalmia to niedorozwój lub całkowity brak gałki ocznej, dróg wzrokowych, nerwu wzrokowego i przecięcia. Częstotliwość narodzin dzieci o podobnej patologii układu wzrokowego wynosi od 3 do 6 przypadków na 100 000 noworodków. Choroba o tej samej częstości występuje we wszystkich krajach świata, u dzieci obu płci.
Mówi się również o anoftalmii, gdy chirurgicznie usuwa się gałkę oczną.
Uwaga! Zdjęcie szokującej zawartości.
Aby wyświetlić, kliknij link.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Wrodzona anoftalmia jest patologią genetyczną odziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do rozwoju choroby dziecko musi otrzymać dwie kopie zmienionego genu, jedną od ojca i matki. Jeśli odziedziczy się tylko jeden zmieniony gen, wówczas rozwijają się gałki oczne u dziecka, ale będą one małe (mikrofitalia).
Niemożliwe jest przywrócenie funkcji wzrokowej z wytrzeszczem.Przyczyną wtórnej oftalmii jest chirurgiczne usunięcie gałki ocznej.
Formy choroby
W zależności od okresu pojawienia się choroby wyróżnia się wrodzoną i nabytą wytrzeszcz. Z kolei wrodzona postać choroby dzieli się na dwa typy:
- Prawdziwa anoftalmia. Pacjent ma całkowity brak tkanki ocznej. Występowanie patologii jest związane z niedorozwój przedniej części mózgu lub nieprawidłowym sznurowaniem nerwu wzrokowego. W przypadku tej postaci choroby zmiana ma zwykle charakter dwustronny.
- Wyimaginowana anoftalmia. Występuje w wyniku opóźnienia w rozwoju czary optycznej lub wtórnego pęcherza ocznego. Uszkodzenie oka może być dwustronne lub jednostronne.
Objawy
Głównym objawem klinicznym oftalmii jest brak gałki ocznej. Przy prawdziwej postaci choroby pacjent ma wyrostki oka, ale ich rozmiar jest znacznie mniejszy niż normalnie. Jama spojówki jest mała, powieki są małe.
W przypadku wyimaginowanej anoftalmii szczątkowe oko znajduje się w głębinach jamy oczodołu.
W przypadku niedotlenienia kości orbity, powieki i pobliskie tkanki tłuszczowe pozostają w tyle w rozwoju. Zjawisko to powoduje asymetrię w strukturze twarzy dziecka.
Diagnostyka
Rozpoznanie niedokrwistości opiera się na obrazie klinicznym choroby, a także na danych rentgenowskich czaszki. Przy wyimaginowanej anoftalmii można zobaczyć aperturę wzrokową na zdjęciu rentgenowskim czaszki, ale przy prawdziwej postaci choroby jest ona nieobecna.
Wrodzona anoftalmia jest patologią genetyczną odziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.Leczenie
W przypadku otępienia koniecznie wykonuje się protetykę jamy oka, co zapewnia prawidłowy wzrost i rozwój czaszki twarzy dziecka, zapobiega pojawianiu się wyraźnych wad jego wyglądu i zapewnia dobry efekt kosmetyczny.
Gdy dziecko rośnie, rozmiar jego czaszki wzrasta. Wymaga to powtarzających się interwencji chirurgicznych, które polegają na usunięciu starej protezy gałki ocznej i zastąpieniu jej nową, większą. Właśnie dlatego obecnie większość okulistów w leczeniu bezmięsności u dzieci woli stosować niechirurgiczną technikę: po znieczuleniu miejscowym dziecku wstrzykuje się preparat kwasu hialuronowego w głąb orbity.
Leczenie zastrzyków w stanach przedotrzewnowych można rozpocząć od pierwszych dni życia danej osoby. Terapia odbywa się w warunkach ambulatoryjnych i nie powoduje dyskomfortu u pacjentów. Jednocześnie zapewniono warunki niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju tkanek otaczających orbitę, zapobiega się rozwojowi asymetrii twarzy. Po okresie wzrostu instalowana jest tradycyjna proteza.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Głównym powikłaniem niedokrwistości jest nieprawidłowe tworzenie szkieletu twarzy.
Prognoza
Niemożliwe jest przywrócenie funkcji wzrokowej z wytrzeszczem. Rokowanie na życie jest w dużej mierze determinowane obecnością współistniejących wad rozwojowych układu nerwowego i narządów wewnętrznych.
Częstotliwość narodzin dzieci z anoftalmią wynosi od 3 do 6 przypadków na 100 000 noworodków.Zapobieganie
Wrodzona anoftalmia jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki narodzin dzieci z anoftalmią lub mikroftalmią, wówczas na etapie planowania ciąży para powinna zalecić poradę genetyczną.
Zapobieganie nabytej oftalmii polega na zapobieganiu urazom gałek ocznych, terminowemu wykrywaniu i leczeniu chorób okulistycznych.
