Galaktozemia (galaktozemia; greckie galaktos, galówka - mleko, mleko + grecka haima - krew; synonim: oligofrenia galaktozemiczna) - dziedziczna (autosomalna recesywna) choroba z powodu naruszenia metabolizmu węglowodanów z powodu braku enzymu galaktozo-1-fosforanu -uridylotransferaza (CF 2.7.7.10 - numer klasyfikacyjny (kod) enzymu zgodnie z międzynarodową hierarchiczną klasyfikacją); charakteryzuje się zaćmą, nagromadzeniem galaktozy we krwi, żółtaczką, upośledzeniem umysłowym i rozwojem fizycznym, powiększeniem wątroby.
Follow us
Don't be shy, get in touch. We love meeting interesting people and making new friends.