Zespół Downa jest dość powszechną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym. W 1866 r. Brytyjski lekarz John Langdon Down po raz pierwszy opisał objawy pacjentów podatnych na tę patologię. Zespół nazywa się jego imieniem. Przyczyny tej anomalii genetycznej odkrył jednak dopiero w połowie XX wieku francuski genetyk Lejeune.
Przyczyny zespołu Downa
Taka patologia, jak zespół Downa, jest związana z naruszeniem zestawu chromosomów i charakteryzuje się obecnością dodatkowego 47 chromosomu w kariotypie, podczas gdy liczba 46 jest normą, co objawia się upośledzeniem rozwoju psychicznego i fizycznego człowieka. Należy powiedzieć, że jedno dziecko na 600-700 noworodków jest podatne na tę chorobę, niezależnie od pochodzenia etnicznego. Ta anomalia występuje z tą samą częstotliwością wśród przedstawicieli obu płci.
Jak już wspomniano, przyczyny zespołu Downa ustalono stosunkowo niedawno, chociaż opinie ekspertów w tej dziedzinie na ten temat wciąż się różnią. Rozważ główne czynniki, które wpływają na prawdopodobieństwo patologii u dzieci:
- Wiek rodziców;
- Ściśle związane małżeństwa;
- Wiek dziecka babci ze strony matki.
Pierwszą przyczyną zespołu Downa, zgodnie z obserwacjami medycznymi, jest wiek matki dziecka. Tak więc wiadomo, że prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z tą patologią w wieku kobiety od 25 do 30 lat wynosi 1 do 1000, od 35 do 40 - 1 do 200, a po 45 latach - od 1 do 20. Jak dotąd eksperci nie mogą w pełni wyjaśnić związku między zespołem a wiekiem matki. Niektórzy uważają, że jest to spowodowane zaburzeniami występującymi podczas drugiego podziału mejozy, który występuje już u dorosłej kobiety. Stwierdzono również, że wiek ojca dziecka odgrywa ważną rolę, zwłaszcza jeśli ma on ponad 42 lata.
Bliskie małżeństwa są najmniej powszechną przyczyną zespołu Downa w cywilizowanym świecie. Jednak najciekawszym z naukowego punktu widzenia jest związek między chorobą a wiekiem babci przez matkę dziecka. Badania wykazały, że im starsza była babcia, kiedy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo, że jej córka urodzi dziecko z tą patologią.
Fakt ten wyjaśniono w następujący sposób. Nawet w macicy zarodek żeński przechodzi proces pierwszego podziału mejozy, podczas którego chromosomy się rozchodzą. Substancje pochodzące od matki do płodu w tym okresie mogą również wpływać na rozwój jego komórek rozrodczych. Dzieci rodzą się z gotowym zestawem przyszłych jaj, które przeszły już pierwszy podział mejozy. To właśnie w tym zestawie pewna część jaj ma dodatkowy chromosom, a jeśli jedno z nich zostanie następnie zapłodnione, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Dlatego uważa się, że liczba takich komórek w jajnikach u noworodka zależy bezpośrednio od wieku jej matki.
Objawy zespołu Downa
Do tej pory kobieta w czasie ciąży może przejść kilka testów w celu ustalenia, czy płód ma tę nieprawidłowość genetyczną. Wiadomo, że są one przyczyną zmniejszenia liczby chorych dzieci w ostatnich latach, ponieważ wiele kobiet na stanowiskach, które zidentyfikowały naruszenia, przerywa ciążę.
Jeśli dziecko już się urodziło, wiele charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu Downa może wskazywać na obecność choroby:
- Płaskość twarzy i szyi;
- Skrócona czaszka;
- Krótkie ręce i nogi;
- Krótkie palce;
- Fałd skóry pokrywający kącik oka;
- Krotnie na szyi.
Są to najczęstsze objawy zespołu Downa, które obserwuje się w 70–90% przypadków. Oprócz tego istnieją inne, które są mniej powszechne, ale są również charakterystyczne dla tej choroby. Wśród nich są:
- Płaszczyzna nosa i nosa;
- Szeroka i krótka szyja;
- Krzywizna małego palca;
- Rozwój zaćmy po ośmiu latach;
- Nieprawidłowości zębów;
- Otwarte usta;
- Łukowate niebo.
Ponadto w procesie rozwoju zespołu Downa można zauważyć patologie, takie jak niedociśnienie mięśni, deformacja klatki piersiowej, zez, wrodzona choroba serca i białaczka.
Rozpoznanie zespołu Downa
Aby wykryć rozwój zespołu Downa, istnieją podstawowe metody diagnostyczne. Pierwszym z nich jest badanie ultrasonograficzne. W pierwszym trymestrze ciąży kobieta może wykonać test, aby zmierzyć przestrzeń kołnierza płodu. Jeśli zgodnie z wynikami testu przeprowadzonego za pomocą czujnika pochwy jego grubość przekracza 2,5 mm, możemy mówić o obecności choroby u nienarodzonego dziecka. Jeśli badanie przeprowadzono przez przednią ścianę brzucha, wskaźnik 3 mm wskazuje na obecność patologii u płodu. Ponadto możliwe jest przeprowadzenie badania ultrasonograficznego na obecność kości nosowej: wraz z rozwojem zespołu Downa płód jest bardzo mały lub całkowicie nieobecny.
Drugą powszechną metodą diagnostyczną w tym przypadku jest podwójne biochemiczne badanie krwi w 10-13 tygodniu ciąży i trzykrotne w 16-18 tygodniu. Po uzyskaniu wyników badania ultrasonograficznego i analizy w celu niezawodnego rozpoznania zespołu Downa można przejść do kosmówki lub amniopunkcji, które najdokładniej rozpoznają obecność nieprawidłowości genetycznych płodu. Chorionbiopsja obejmuje analizę tkanki błony zarodka, a amniopunkcja jest nakłuciem przedniej ściany brzucha matki w celu pobrania tkanki płodu lub płynu owodniowego do analizy.
Należy zauważyć, że procedury te niosą ze sobą wielkie niebezpieczeństwo, zarówno dla zdrowia przyszłej matki, jak i dziecka. Podczas badania możliwe jest uszkodzenie narządów wewnętrznych kobiety, krwawienie, uszkodzenie płodu i groźba przerwania ciąży.
Należy dodać, że zespół Downa do niedawna był uważany za nieuleczalną chorobę. Jednak ostatnio przeprowadzono eksperyment w Stanach Zjednoczonych, który daje pocieszające prognozy. Badanie ujawniło możliwość zablokowania dodatkowego chromosomu w kariotypie, co wpływa na rozwój patologii.
