Ogólna charakterystyka choroby
Nerwiakowłókniakowatość (lub choroba Recklinghausena) należy do pewnej grupy patologii - fakomatoz. Ta patologia wynika z zaburzeń metabolicznych w ciele jako całości, które są spowodowane uszkodzeniem genu odpowiedzialnego za syntezę ważnego enzymu. Ta choroba atakuje wiele narządów, a nawet całe układy. Możliwe wady rozwojowe skóry, układu nerwowego, oczu, narządów wewnętrznych itp. Tak więc neurofibromatoza jest facomatosis ze znacznymi zmianami na powierzchni skóry.
Na zewnątrz reprezentuje wiele plam na skórze koloru mleka mlecznego, nerwiakowłókniaków i tęczówki barwnikowej (guzki Lescha).
Rozpoznanie i cel odpowiedniego leczenia nerwiakowłókniakowatości komplikuje fakt, że ta patologia nie jest w pełni zrozumiała. Lekarze nie mogą przypisać tej choroby do żadnej sekcji leku, ponieważ wpływa to na wiele narządów i na skórze rozwijają się wszelkiego rodzaju guzy. Muszę powiedzieć, że ich wygląd również nie ma jasnych medycznych wyjaśnień i niestety nie ma metod zapobiegania.
Przyczyny neurofibromatozy
Możemy z całą pewnością stwierdzić, że nerwiakowłókniakowatość w 50% przypadków jest chorobą dziedziczną genetycznie, która atakuje wszystkie komórki grzebienia nerwowego, bez wyjątku: komórki Schwanna, limfocyty, melanocyty i fibroblasty endoneuralne.
W wyniku namnażania ich elementów komórkowych w ciele powstaje guz. Choroba neurofibromatozy jest przyczyną dysfunkcji melanocytów, która prowadzi do pojawienia się bezprzyczynowych plam pigmentowych i innych zaburzeń pigmentacji.
Guz może pojawić się w postaci stożków podskórnych, kolorowych plamek, mogą również występować problemy ze szkieletem, prawdopodobnie wpływające na podstawy nerwów rdzeniowych i inne problemy neurologiczne.
Nerwiakowłókniakowatość implikuje, że nawet jeśli odziedziczy się tylko jedną kopię wadliwego genu, choroba będzie się nadal rozwijać. Jeśli jedno z rodziców ma uszkodzony gen, jego dzieci odziedziczą 50% szansy na rozwój tej choroby. Nasilenie choroby zależy od poziomu ekspresji genów.
Jednak przyczyną neurofibromatozy drugiej połowy wszystkich znanych przypadków jest wynik spontanicznej mutacji, tj. dziedziczność nie była czynnikiem decydującym. Nie można powiedzieć, kto częściej choruje na tę chorobę, mężczyźni czy kobiety, statystyki są takie same.
Nerwiakowłókniakowatość u dzieci jest najczęściej wrodzoną postacią, ponieważ przypadki nabytej choroby występują w starszym wieku.
Rodzaje neurofibromatozy
Wyróżnia się sześć rodzajów badanych postaci neurofibromatozy:
Pierwotnym (klasycznym) pierwszym typem jest choroba znana jako „choroba von Recklinghausena”. Jest to najczęstsza forma, która występuje w 90% przypadków.
Nerwiakowłókniakowatość typu II (mieszana) w swoich objawach jest dość zbliżona do pierwszego typu, ale wady skórne są mniej zauważalne, a głównymi objawami są manifestacja nerwiaka nerwu słuchowego i objawy wskazujące na procesy zapalne nerwiaka w mózgu lub rdzeniu kręgowym. W wieku 20-30 lat guz może rozwinąć się w ośrodkowym układzie nerwowym. Ten rodzaj choroby neurofibramatozy charakteryzuje się obecnością słabych, ale dużych plam pigmentowych, a także dużej liczby nerwiakowłókniaków w dłoni.
Nerwiakowłókniakowatość typu III charakteryzuje się obecnością licznych nerwiakowłókniaków skóry, które mogą powodować glejaka nerwu wzrokowego, oponiaka i neurolememę.
Nerwiakowłókniakowatość typu IV (segmentowa) dotyczy tylko jednego określonego obszaru skóry.
Nerwiakowłókniakowatość typu V charakteryzuje się całkowitym brakiem nerwiakowłókniaków, występują tylko plamy starcze.
Nerwiakowłókniakowatość typu VI wyróżnia się późnym objawem (w postaci pojawienia się nerwiakowłókniaków) po 20 roku życia i najczęściej jest nabywana.
Objawy neurofibromatozy
Sama choroba, nerwiakowłókniakowatość nie ma wyraźnych objawów, a jej manifestacja u każdego pacjenta jest indywidualna. Możliwe są sploty nerwowo-mięśniowe, glejaki wzrokowe lub nerwiaki nerwu słuchowego. Ale najczęściej obserwuje się złośliwą transformację nerwu nerwowo-mięśniowego, czego rezultatem jest włókniakomięsak nerwowy.
Przyczyny neurofibromatozy mogą powodować zaburzenia psychiczne, ale nie powodują poważnych chorób psychicznych. Wynika to z nacisku powstałego guza na układ nerwowy. Nerwiakowłókniakowatość u dzieci jest możliwa na tle rozwoju makrocefalii (wzrostu mózgu, który następuje z opóźnieniem rozwoju umysłowego), które rozwijają się w epilepsję. Te chore dzieci są również zagrożone rozwojem białaczki.
Zewnętrzne objawy nerwiakowłókniakowatości (w postaci szyszek, plam itp.) Wyglądają bardzo nieprzyjemnie i choremu trudno jest przystosować się w społeczeństwie, aby znaleźć kontakt z innymi.
Leczenie neurofibromatozy
Radykalne metody terapii takiej choroby po prostu nie istnieją, więc leczenie neurofibromatozy jest objawowe.
Specjaliści przepisują leki, które przyczyniają się do (przynajmniej częściowo) normalizacji zaburzonych procesów metabolicznych. Przebieg leczenia i konkretna metoda są całkowicie indywidualne i zależą od wyników badań nie tylko genetyka, ale także ortopedy, neurologa, onkologa, okulisty itp.
Znane są przypadki rozwoju guza, który wywołuje pojawienie się innych chorób i zwiększa ryzyko dla pacjenta. Dlatego w leczeniu neurofibromotozy w takich przypadkach wykonuje się kilka operacji chirurgicznych. W zależności od lokalizacji guza można zastosować nóż gamma.
Jeśli osoba cierpiąca na nerwiakowłókniakowatość zaczyna się przeciągać, wówczas wykonuje operację dekompresji guzów w okolicy nerwu przedsionkowo-nerwowego.
Jako profilaktykę choroby zaleca się neurofibromatozę do prowadzenia poradnictwa genetycznego.
